Prof. Carlo Flamigni

Membro del Comitato Nazionale di Bioetica - Medico Chirurgo Libero Docente in Clinica Ostetrica e Ginecologica

Piccolo glossario di fisiopatologia della riproduzione

A - B - C - D - E - F - G - H - I - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - V - Z

  • A
  • ACTH: ormone adrenocorticotropo, ormone proteico prodotto dall’ipofisi anteriore. Stimola in modo prevalente la secrezione di cortisolo dalla corteccia surrenale e in misura minore quella di aldosterone. La sua produzione, controllata da un fattore ipotalamico, è intermittente e segue un ritmo sonno-veglia.
  • Acido desossiribonucleico: vedi DNA
  • Acido ribonucleico: vedi RNA
  • Acrocentrico (cromosoma): si dice dei cromosomi il cui centromero è vicino a una delle due estremità.
  • Acrosoma: o cappuccio acrosomiale, è l’estremità anteriore di uno spermatozoo contenuta nell’acroplasma. Deriva probabilmente da una porzione dell’apparato di Golgi contenuta nello spermatocita.
  • Adenomiosi: presenza di ghiandole e di stroma endometriale nel contesto del miometrio, la componente muscolare del corpo dell’utero. Condiziona un aumento di volume dell’utero (talora simmetrico, talora asimmetrico) e un suo aumento di consistenza.
  • Agenesia dei deferenti: assenza congenita dei deferenti, cioè dei canali che collegano il testicolo con le vescicole seminali. Gli spermatozoi, normalmente prodotti, sono però assenti nell’ eiaculato. E’ dovuta a una mutazione genica, responsabile anche della fibrosi cistica.
  • Agenesia uterina: assenza congenita dell’utero, quasi sempre associata ad aplasia vaginale. Nella pelvi si riscontrano due piccoli abbozzi muscolari privi di cavità che rappresentano forme rudimentarie dell’utero.
  • Agonisti del GnRH: polipeptidi ad attività ormonale simile a quella del GnRH ma meno sensibili agli enzimi che li degradano e con maggiore affinità per i recettori. La somministrazione di queste sostanze determina una desensibilizzazione ipofisaria, un arresto della produzione di gonadotropine. Il loro effetto è relativamente lento ed è preceduto da un aumento, apparentemente paradossale, delle concentrazioni di ormoni ipofisari in circolo.
  • AID: inseminazione artificiale con seme di donatore.
  • AIH: inseminazione artificiale con il seme del partner.
  • Allele: è il termine con il quale si indica ognuno dei due geni che occupano identica posizione (locus) in due cromosomi omologhi. I due alleli codificano per lo stesso carattere, ma poiché possono essere uguali o diversi tra loro costituiscono in pratica forme alternative per quel carattere . Se due alleli sono uguali tra loro, l’individuo è omozigote per quel carattere; se sono diversi è eterozigote. Differenze nella sequenza  nucleotidica degli alleli possono anche non dare effetti distinguibili.
  • Allele mutante: allele che differisce dall’allele trovato nel tipo standard o selvatico (wild).
  • Amenorrea: assenza del flusso mestruale. Si parla di amenorrea primaria se la mestruazione non è comparsa entro i 16 anni di età e di amenorrea secondaria in caso di sospensione del ciclo mestruale per più di 6 mesi. Esistono naturalmente amenorree fisiologiche (da gravidanza, menopausa, allattamento) e amenorree patologiche dovute a problemi anatomici o disfunzionali.
  • Aminoacido: una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi, rappresenta l’unità costitutiva delle proteine. Contiene almeno un gruppo aminico e un gruppo carbossilico. Circa 20 aminoacidi si trovano normalmente a costituire le proteine. In un gene, una tripletta di tre nucleotidi adiacenti  (codone) codifica per un aminoacido. Molti aminoacidi vengono sintetizzati dall’organismo, mentre alcuni ( chiamati essenziali) debbono necessariamente essere introdotti con la dieta.
  • Amniocentesi: prelievo del liquido amniotico che circonda il feto eseguito mediante l’inserimento di un ago attraverso la parete addominale e uterina. L’amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene eseguita nel secondo trimestre di gravidanza (15ma o 16ma settimane di gestazione) e consente di eseguire analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle cellule in sospensione (derivate dall’amnios, dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale, genito-urinario e respiratorio del feto.
  • Anafase: fase della mitosi e della meiosi ( cioè delle divisioni cellulari riduttive e non riduttive) successiva alla metafase e precedente la telofase durante la quale i cromatidi migrano dalla piastra metafasica verso i poli del fuso.
  • Analita: sostanza misurata da un test di laboratorio.
  • Anamnesi (da ana, indietro, e mnesis, memoria): raccolta dei dati riguardanti i precedenti famigliari e personali, fisiologici e patologici del paziente.
  • Androgeni: ormoni steroidei che producono virilizzazione nei due sessi e che vengono prodotti dal testicolo, dalle ovaia e dal surrene. I più noti sono il testosterone, il diidrotestosterone, l’androstendione, il DHEA e il suo solfato.
  • Aneiaculazione: impossibilità di eiaculare, come conseguenza di interventi chirurgici o di malattie.
  • Anencefalia: malconformazione congenita che consiste nell’assenza dell’encefalo e dell’intera volta cranica.
  • Aneuploidia: anomalia del numero di cromosomi che non rappresentano un multiplo
  • esatto del corredo aploide. Gli esempi più noti sono le monosomie e le trisomie.
  • Anfimissi: unione dei cromosomi presenti nei due pronuclei provenienti da individui diversi. E’ il momento della fecondazione dell’uovo che segna il passaggio dall’ootide (oocita con due pronuclei) allo zigote.
  • Anorchia: assenza congenita di uno o di entrambi i testicoli in un soggetto geneticamente maschio.
  • Anoressia: scomparsa del senso di appetito o del desiderio di cibo. Più del 90% dei casi di anoressia si riscontrano nelle adolescenti e sono caratterizzate, oltre che da una notevole perdita di peso, dall’amenorrea.
  • Anosmia: assenza o perdita di senso dell’olfatto. Una forma congenita di anosmia è presente nella sindrome di Kallmann, una forma di ipogonadismo ipogonadotropo nella quale all’agenesia dei lobi olfattori si associa l’assenza di produzione di GnRH nell’ipotalamo.
  • Antagonisti del GnRH: polipeptidi di sintesi che si legano ai recettori ipofisari del GnRH e determinano una soppressione pressochè immediata dell’attività dell’ipofisi, limitatamente alla produzione di gonadotropine.
  • Aromatasi: enzima della famiglia del Citocromo P450 che converte gli androgeni (principalmente testosterone e androstendione) in estrogeni (estradiolo ed estrone).
  • ASRM:  American Society for Reproductive Medicine.
  • Anticodone: tripletta specifica di nucleotidi presente in ogni RNA transfer (tRNA) destinata a riconoscere una tripletta complementare (codone) presente sull’RNA messaggero (mRNA) durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA transfer è caratterizzato da uno specifico anticodone e può legare solo un dato tipo di aminoacido.
  • Associazione: in statistica, indica il verificarsi di due o più fenomeni con frequenza maggiore di quella attesa per caso ( cioè del prodotto delle rispettive frequenze, o probabilità composta). I fenomeni associati possono essere legati casualmente tra loro (ad esempio, associazione tra fattori di rischio e malattie) o avere cause comuni (come l’associazione tra gli elementi di una sindrome). In genetica, il termine può essere utilizzato invece di linkage (tendenza di due geni ad essere ereditati insieme come risultato della loro collocazione sullo stesso cromosoma)  o per indicare che in un gruppo di individui affetti da una certa malattia la frequenza di un determinato fenotipo ( e quindi di un determinato gene) è maggiore di quanto non lo sia in un gruppo di individui nel quale la malattia non compare.
  • Aplasia(o agenesia): malconformazione congenita caratterizzata da assenza o da arresto dello sviluppo di un tessuto o di un organo durante il processo di differenziamento embrionale. Il termine viene anche utilizzato per l anomalie acquisite dai tessuti che si rigenerano continuamente, come il midollo osseo.
  • Aploidia: condizione cellulare caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n) contenente un elemento di una coppia di cromosomi omologhi. L’assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è presente nei gameti maturi, mentre in tutte le cellule somatiche è ripetuto due volte (2n, diploidia).
  • Aplotipo: combinazione di alleli di loci diversi sullo stesso cromosoma che segregano in blocco in una famiglia. Viene anche denominato combinazione gametica e nella popolazione può avere una frequenza maggiore o minore dell’atteso.
  • Asherman: sindrome caratterizzata da una ostruzione parziale o completa della cavità endometriale dovuta a traumatismi ( raschiamenti, polipectomia, miomectomie) o a infezioni (endometriti). Può essere causa di amenorrea, di ipomenorrea, di sterilità o di infertilità.
  • Astenospermia: difetto di motilità, e in particolare di motilità progressiva. Degli spermatozoi. In genere si considera astenospermico un seme nel quale la percentuale di spermatozoi che si muovono sia rapidamente che lentamente in senso progressivo due ore dopo l’eiaculazione è inferiore al 50%.
  • Atresia: in genere indica l’incapacità congenita di formare un lume o un orifizio o l’acquisita chiusura di questi lumi o aperture. L’atresia follicolare  indica invece l’atrofia dei follicoli ovarici non destinati alla maturazione ( i cosiddetti follicoli dominanti).
  • Autosomi: tutti i cromosomi di una cellula esclusi quelli sessuali. Una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (XX se il sesso è femminile, XY se è maschile), chiamati anche eterocromosomi. I gameti contengono un solo cromosoma di ogni coppia e uno dei due cromosomi sessuali.
  • Azoospermia: assenza totale di spermatozoi nel liquido spermatico. Può essere dovuta a mancata formazione di spermatozoi nel testicolo o ad  assenza  o a ostruzione delle vie spermatiche.
  • B
  • Bandeggiamento: è l’insieme delle tecniche di colorazione speciale che permettono di analizzare e caratterizzare singolarmente i cromosomi. Le principali tecniche di bandeggiamento vengono indicate con lettere maiuscole dell’alfabeto ( C,G,Q,R). Ad esempio, il bandeggiamento C prevede la colorazione con liquido Giemsa di cromosomi denaturati e mette in evidenza l’eterocromatina costitutiva ppresente nel centromero. Aberrazioni cromosomiche di una certa entità, quali delezioni, inversioni, traslocazioni, possono essere messe in evidenza con queste tecniche, che possono quindi essere utilizzate per le diagnosi citogenetiche.
  • Barriera emato-testicolare:  barriera prodotta dalle giunzioni occludenti  che si trovano  tra le cellule del Sertoli (cellule di sostegno che si trovano nei tubuli seminiferi dei testicoli) al di sopra degli spermatogoni posti sulla membrana basale, contigua alla membrana limitante il tubulo. Questa membrana è fondamentale non solo per il controllo del passaggio dei nutrienti, ormoni e sostanze chimiche dal sangue al compartimento luminale del tubulo seminifero ma soprattutto per la difesa delle cellule in spermatogenesi. In effetti gli spermatogoni sono cellule diploidi che esprimono le stesse cellule di membrana delle altre cellule dell’organismo, mentre  le cellule aploidi (spermatociti di II ordine, spermatidi e spermatozoi) sono diversi dalle altre cellule e potrebbero evocare una risposta del sistema immunitario che ne potrebbe provocare la distruzione.
  • Basi azotate: sono componenti fondamentali degli acidi nucleici (DNA e RNA) e possono essere distinte in purine ( adenina e guanina) e pirimidine (citosina, timina o uracile nell’RNA). I due filamenti di DNA a doppia elica  sono uniti da legami idrogenici tra le basi azotate.
  • BESST: acronimo di  Best Emphasizing a Successful  Singleton at Term, la proposta di alcuni medici australiani e canadesi di considerare , per la valutazione dei risultati delle tecniche di procreazione medicalmente assistita, la nascita di un bambino unico, a termine, vivo,  nato da una gravidanza singola. Questo indice di successo è stato però oggetto di molte valutazioni critiche.
  • Biopsia embrionaria: prelievo di uno o più blastomeri, da una morula o da una blastocisti prodotti e coltivati in vitro, allo scopo di eseguire indagini genetiche pre-impiantatorie. Queste indagini possono essere rivolte ala ricerca di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
  • Biopsia dei globuli polari: prelievo del primo ed eventualmente del secondo globulo polare per eseguire indagini genetiche che riguardano naturalmente solo il gamete femminile. Queste indagini possono essere utili anche nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori di una malattia genetica recessiva, in quanto consentono di utilizzare oociti nei quali la mutazione non è presente. Vengono anche utilizzate per escludere gli oociti che potrebbero essere responsabili di una aneuploidia.
  • Blastomeri: cellule che derivano dalla divisione dello zigote fino allo stadio di blastocisti. Sono considerate totipotenti.
  • Blastocisti: se la blastula è la struttura, solitamente sferica, che risulta dalla segmentazione di un uovo fecondato ( segue lo stadio di morula) la blastocisti è uno stadio di blastula modificata formata da un singolo strato di cellule che delimita una cavità piena di liquido detta blastocele. La blastocisti è composta di due parti, uno strato esterno di cellule appiattite detto il trofoblasto e una massa cellulare interna di grosse cellule poliedriche. Con questa divisione le cellule della morula cessano di essere totipotenti poiché le cellule del trofoblasto possono produrre soltanto placenta e annessi fetali mentre le cellule della massa cellulare interna sono progenitrici dell’embrione . La blastocisti si forma 5-6 giorni dopo la fecondazione dell’uovo.
  • Bulimia:  ingordigia o insaziabile desiderio di cibo. E’ una forma di patologia caratterizzata da un rapido consumo di grandi quantità di cibo, spesso con minimo apporto nutritivo, in un breve  periodo di tempo. Questo modo di mangiare si presenta in episodi ricorrenti, accompagnati dalla consapevolezza dell’anormalità del comportamento da uno stato depressivo e da pensieri di autodistruzione. Ogni attacco di bulimia termina generalmente con l’induzione del vomito.
  • C
  • Capacitazione: cambiamento che si verifica nello spermatozoo maturo  che acquista in questo modo la capacità di fecondare un oocita. Il processo avviene generalmente quando gli spermatozoi prendono contatto con i tessuti dell’apparato genitale femminile, ma può essere realizzato sperimentalmente in vitro ed è caratterizzato dalla perdita della capsula acrosomiale e da un aumento del metabolismo respiratorio.
  • Carattere (o fenotipo): qualsiasi caratteristica di un organismo vivente che possa essere riconosciuta in modo riproducibile secondo criteri definiti di classificazione (criteri qualitativi) o di  misura (caratteri quantitativi). Si definiscono caratteri  ereditari dominanti  quelli che sono fenotipicamente espressi anche negli eterozigoti (per il gene che controlla il carattere); recessivi quelli che sono espressi fenotipicamente solo negli omozigoti;  codominanti quei caratteri ereditari per i quali gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.
  • Carattere ereditario mendeliano: carattere fenotipico determinato dall’espressione di un solo gene  (monofattoriali).
  • Carattere ereditario multifattoriale: caratteristica fenotipica che risulta dall’azione congiunta di più geni o di fattori ambientali.
  • Cariotipo: schema ordinato del corredo cromosomico di una cellula nel quale i singoli cromosomi sono identificati in base alle loro caratteristiche morfologiche. Nei preparati non bandeggiati sono usati come parametri la lunghezza relativa del cromosoma  (che classifica i cromosomi in ordine decrescente), l’indice dei bracci cromosomici (definito come rapporto tra braccio lungo q e braccio corto p) e l’indice centromerico, definito come rapporto tra lunghezza del braccio corto e lunghezza totale del cromosoma.
  • Cellula: unità morfologica e funzionale degli organismi animali e vegetali delimitata esternamente da una membrana cellulare, che si trova anche internamente a circondare organuli o inclusi. Negli organismi eucarioti, all’interno di questa membrana si distinguono due componenti principali, il citoplasma, che contiene gli organuli cellulari (mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi) e il nucleo, circondato da un involucro a doppia membrana  e che contiene gli acidi nucleici (DNA e RNA), responsabili della sintesi di tutte le proteine cellulari.
  • Cellula competente: cellula capace di far penetrare DNA esogeno al proprio interno, risultandone così trasformata.
  • Cellule della granulosa: sono le cellule del follicolo ovarico che circondano direttamente l’oocita. Disposte in due e più strati, nel follicolo maturo acquisiscono recettori per l’FSH, gli estrogeni e gli androgeni  Dopo la formazione dell’antro, una cavità che si crea tra le cellule della granulosa e si riempie di liquido follicolare, formano il cumulo ooforo intorno all’oocita e sviluppano la capacità enzimatica aromatasica che le rende capaci di trasformare gli androgeni in estrogeni.
  • Cellule della teca: sono le cellule che circondano più esternamente il follicolo. Se ne considerano due differenti strati, quello della teca esterna e quello della teca interna. Su di loro si sviluppano recettori specifici per  l’LH che le stimolo ad una attività steroidogenetica, destinata a produrre il substrato androgenico che le cellule della granulosa trasformeranno in estrogeni.
  • Cellule del Sertoli: cellule colonnari, presenti nei tubuli seminiferi del testicolo, si appoggiano prossimalmente sulla membrana basale e raggiungono distalmente il lume del tubulo. Ancorano, proteggono e talvolta nutrono gli spermatidi in via di sviluppo.Producono un ormone glicoproteico che induce la regressione dei dotti di Mueller (MIH , Muellerian inhibiting hormone).
  • Cellule di Leydig: cellule del tessuto connettivo del testicolo che producono testosterone.
  • Cellule germinali: una serie di cellule, considerate a partire dai precursori germinali primordiali fino ai gameti maturi, spermatozoi e oociti, che possiedono un singolo corredo di cromosomi (sono cioè cellule aploidi).
  • Cellule somatiche: tutte le cellule che formano un organismo, escluse le cellule della linea germinale.
  • Cellule staminali: sono cellule capaci di  dividersi in modo asimmetrico, dando origine a una nuova cellula identica alla progenitrice e una seconda cellula capace di formare uno o più di uno dei vari tessuti del corpo di un individuo. Si differenziano a seconda dell’ampiezza della loro potenza biologica che può riguardare: la capacità morfogenetica, ossia la possibilità di formare uno o più individui compelti; l’immortalità, cioè il mantenimento illimitato dell’attività proliferativa, che consente di evitare l’invecchiamento; la capacità differenziativa, cioè la possibilità di dare origine alle diverse linee cellulari richieste per formare il corpo dell’individuo. Nell’uomo sono totipotenti le cellule  embrionali (i blastomeri fino allo stadio di morula ) che possiedono tutte le caratteristiche elencate; da questo momento la potenza delle cellule staminali diminuisce per diventare minima nelle cellule cosiddette somatiche, presenti in alcuni tessuti adulti.
  • Celocentesi: prelievo di una piccola quantità di liquido dalla cavità celomatica di un feto allo scopo di eseguire indagini genetiche sulle cellule fetali che vi sono contenute. Si esegue  tra la settima e la nona settimana di gestazione.
  • Chemioterapia: si riferisce generalmente al complesso delle cure farmacologiche utilizzate nella cura dei tumori. I farmaci anti-neoplastici hanno lo scopo di arrestare la proliferazione delle cellule tumorali nell’organismo, in particolare nelle localizzazioni secondarie, le cosiddette metastasi. Si tratta di terapie genericamente efficaci ma che trovano il loro limite nella tossicità, che è causa di numerosi effetti collaterali.
  • Centromero: regione eterocromatica di un cromosoma, localizzata in corrispondenza della cosiddetta costrizione primaria in cui il cromosoma è più sottile. Il centromero tiene uniti i due cromatidi fratelli e contiene il sito di attacco per le fibre del fuso meiotico e mitotico.
  • Chiasmi: punti di scambio della cromatina tra cromatidi non fratelli evidenziabili nella profasi della meiosi I. I chiasmi sono le regioni – a forma di croce – a livello delle quali si è verificato il crossing-over. Il numero dei chiasmi varia da cromosoma a cromosoma.
  • Ciclo cellulare: successione ciclica di fasi funzionali della cellula da una divisione cellulare a quella successiva. La mitosi, o fase M, avviene in maniera ordinata e attraverso la separazione dei cromatidi fratelli assicura che le due cellule figlie ricevano copie identiche di ciascun cromosoma del corredo diploidi. L’intervallo tra una mitosi e la successiva, detto interfase, si suddivide a sua volta in fasi diverse. Durante la fase G1 ciascun cromosoma, e quindi ciascun allele, è rappresentato da una sola doppia elica di DNA; in questa fase avviene l’espressione di molti geni attraverso la trascrizione in mRNA nel nucleo e la sintesi delle corrispondenti proteine nel citoplasma. Segue la fase S – da sintesi del DNA – durante la quale si verifica la duplicazione semi-conservativa dell’intero genoma.  Nella fase G ogni cromosoma, e quindi ciascun allele, è rappresentato da due doppie eliche di DNA tra loro identiche nella cromatina dei due cromatidi fratelli che si separeranno nella successiva fase M. Nei tessuti in quiescenza moltiplicativa le cellule sono considerate “fuori ciclo”(fase G0).
  • Citogenetica: ramo della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico della struttura, della topologia e della funzione dei cromosomi.
  • Citogenetica molecolare: applicazione di metodiche molecolari alla citogenetiche (esempio: ibridazione in situ).
  • Cleavage: indica la divisione dell’oocita fecondato, che dallo stadio di zigote passa a quello di embrione bi- cellulare.
  • Clonazione: produzione di un insieme di copie identiche (cloni) di molecole, cellule o organismi. Si possono distinguere: l’ isolamento di una cellula, e quindi delle cellule da queste derivate, a formare una linea cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare); l’impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore allo scopo di ottenerne  la propagazione in numerose copie attraverso l’amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore è stato inserito ( clonaggio molecolare propriamente detto); la generazione di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo individuo parentale, nel caso di organismi che si riproducono sessualmente. A tale scopo viene introdotto il nucleo diploide di  una cellula somatica in un gamete femminile privato del proprio nucleo.
  • Clone: popolazione di cellule o di organismi aventi lo stesso genotipo in quanto derivati da un unico progenitore. Per estensione si usa in biologia molecolare per indicare una colonia di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA inserita in un vettore.
  • Coculture: sistemi di coltura in vitro nei quali una varietà di  helper cells vengono aggiunte al mezzo per cercare di migliorare la crescita degli embrioni umani in vitro. Sono state utilizzate cellule umane e cellule animali prelevate dall’ endometrio, dal lume tubarico , da linee cellulari renali di scimmia e da follicoli ovarici (cellule della granulosa). Sono stati documentati alcuni possibili vantaggi, ma il meccanismo d’azione delle co-colture rimane ignoto.
  • Codice genetico: sistema di codificazione con il quale l’informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta, tramite l’RNA messaggero (mRNA) e l’RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili triplette – sequenze di tre nucleotidi adiacenti – e i diversi aminoacidi codificati o i segnali d’inizio o di fine della traduzione dell’mRNA. Ogni tripletta è detta codone: combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi, si dice che il codice è degenerato: un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta ( ad esempio, l’alanina può essere codificata dai codoni GCA, GCC,GCG e GCU).  Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l’ultima può variare. I codoni UAA, UAG e UGA vengono chiamati terminatori in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente tRNA nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l’aminoacido metionina e specifica anche il sito d’inizio della traduzione dell’mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di universalità del codice in quanto praticamente tutti gli organismi viventi usano lo stesso codice genetico.
  • Cochrane database: è certamente la più seria e la più documentata raccolta di studi epidemiologici e di pubblicazioni relative a ricerche cliniche e scientifiche. In particolare fanno parte della Cochrane Library database  (CLD) una lista aggiornata di analisi aggiornate delle più importanti pubblicazioni e una lista degli studi clinici controllati che sono stati eseguiti sui più diversi argomenti.
  • Codone: unità del codice genetico costituita da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta), che lungo una molecola di mRNA specifica un determinato aminoacido o un segnale di inzio o di fine. Esistono 64 codoni diversi orinati combinando i quattro nucleotidi tre a tre.
  • Corpo luteo: è una piccola struttura endocrina a vita limitata (14 giorni, 9 mesi in caso di gravidanza) che si forma in sostituzione del follicolo dominante una volta che questo è andato incontro  a deiscenza. Garantisce la produzione di steroidi (progesterone ed estradiolo) nella seconda parte del ciclo mestruale (fase luteale) e, eventualmente, per tutta la durata della gravidanza. La sua attività funzionale è stimolata dapprima dalla gonadotropina LH e, in caso di gravidanza, dalla gonadotropina corionica prodotta dalla placenta.
  • Corticosteroidi ( o corticoidi, o ormoni corticosurrenalici ): sono ormoni a struttura steroidea, derivati cioè dal nucleo del colesterolo, sintetizzati dalla corteccia surrenalica. In base alle prevalenti attività biologiche vengono suddivisi in tre gruppi, ognuno dei quali sintetizzato in zone anatomicamente distinte della corteccia: glicoattivi (cortisolo e corticosterone), mineraloattivi (aldosterone e desossicorticosterone) e androgeni (deidroepiandrosterone, androstendione e testosterone): La secrezione degli ormoni mineraloattivi è sotto il controllo del sistema renina-angiotensina, mentre gli altri due gruppi sono dipendenti da un ormone ipofisario, l’ACTH.
  • Crioconservazione: mantenimento della vitalità di cellule o di tessuti mediante tecniche di congelamento. Vengono oggi crioconservati i gameti, spermatozoi e oociti, gli ootidi, le morule, le blastocisti, frammenti di tessuto ovarico. Esistono varie tecniche di raffreddamento che differiscono soprattutto per la velocità con la quale vie raggiunta la temperatura finale.
  • Crioprotettori: composti che proteggono le cellule dai danni che le basse temperature potrebbero causare loro.
  • Criptoorchidismo: mancata discesa nello scroto di uno o di entrambi i testicoli. E’ frequentemente connesso, nella vita adulta, a una condizione di sterilità.
  • Cromatidi: i due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma, uniti al centromero. Si definiscono fratelli i due cromatidi derivati dalla duplicazione del cromatide parentale durante la fase S (di sintesi) del ciclo cellulare che rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione cellulare questi due cromatidi si separano e vengono distribuiti a ognuna delle cellule figlie. I cromatidi non fratelli derivano da due cromosomi omologhi.
  • Cromatina: complesso di acidi nucleici e proteine  (istoni e proteine non istoniche)
  • presente nel nucleo delle cellule in interfase.
  • Cromatina X: detta anche corpo di Barr, è una masserella di cromatina localizzata nei nuclei interfasici  e osservabile solo nelle cellule somatiche femminili. Deriva da un processo di inattivazione di uno dei cromosomi X. E’ costituita da una eterocromatina facoltativa in quanto ogni cellula XX inattiva casualmente uno dei due cromosomi X, quello di origine materna o quello di origine paterna. L’analisi della cromatina di Barr è particolarmente utile nel caso  di aberrazioni a carico dei cromosomi X.
  • Cromomero: zona specifica del cromosoma, intensamente colorabile, visibile soprattutto durante la profase della meiosi. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è più addensato.
  • Cromosomi: unità del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare. Ciascun cromosoma consiste in un’unica molecola di DNA a doppia elica  (nella fase G1) o in due molecole identiche (nelle fasi G2 ed M) sotto forma di cromatina più o meno addensata. I cromosomi sono evidenziabili microscopicamente come entità morfologiche soltanto durante le fasi della mitosi e della meiosi e sono intensamente colorabili con coloranti basici. Il loro numero nel nucleo cellulare di una data specie animale o vegetale è costante. Nelle cellule somatiche umane i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi più due cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle femmine, un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. In condizioni normali, ciascuna cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (corredo diploide). Ciascun cromosoma possiede due cromomeri terminali e un centromero, dalla posizione dei quali dipende la forma del cromosoma stesso.
  • Cromosoma acentrico: frammento di cromosoma privo di centromero, formatosi per la rottura di un cromosoma. Il destino di questi frammenti è di essere perso durante la divisione cellulare  da una delle due cellule, non essendo attaccato alle fibre del fuso.
  • Cromosoma ad anello: cromosoma strutturalmente anormale nel quale le estremità di ciascun braccio sono andate incontro a una delezione e le due braccia si sono riunite a formare un anello. La  presenza del centromero consente  all’anello di segregare nelle cellule figlie sia pure con una elevata instabilità che è dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli. Dopo la divisione del centromero, all’anafase, il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico, di dimensioni doppie, e si perde, dando origine a un mosaico  (cromosoma ad anello/ monosomia).
  • Cromosoma dicentrico:cromosoma che prende origine dalla fusione di due frammenti di cromosoma che recano ciascuno un centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare ne possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.
  • Cromosoma omologo: ciascuno dei due cromosomi che si appaiono durante la meiosi I. Negli organismi diploidi  le coppie di cromosomi omologhi sono formate da cromosomi con lo stesso corredo genico ma provenienti rispettivamente dall’oocita e dallo spermatozoo.
  • Cromosomi sessuali: cromosomi che portano l’informazione relativa alla determinazione del sesso. Sono chiamati X e Y; nella specie umana, in condizioni normali, si hanno due cromosomi X nelle femmine e un cromosoma X e uno Y nei maschi.
    • Crossing over: scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che avviene tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Il crossing over è responsabile della ricombinazione genetica. Dal punto di vista citologico, il crossing over corrisponde ai chiasmi. Il principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del crossing over è conosciuto come rottura e riunione.
    • Cumulo ooforo: accumulo a forma di penisola delle cellule della granulosa che circondano l’uovo all’interno del follicolo.
    • D
    • D e C (dilatation and curettage): dilatazione del canale cervicale, eseguita utilizzando particolari strumenti come i dilatatori di Hegar o con l’ausilio di farmaci come le prostaglandine) alla quale fa seguito il raschiamento della cavità uterina, eventualmente preceduto dalla rimozione di materiale , prevalentemente abortivo. Prima dell’introduzione degli strumenti di isterosuzione era la tecnica comunemente utilizzata per interrompere una gravidanza o per completare lo svuotamento dell’utero dopo un aborto spontaneo.
    • Delezione: perdita di una porzione di genoma di dimensioni  variabili da un singolo nucleotide ad uno o più geni, fino a un segmento di cromosoma (delezione cromosomica).
    • Denaturazione: in riferimento agli acidi nucleici indica la transizione da una struttura a doppia elica a uno stato a singolo filamento.
    • Differenziamento cellulare: comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche perché derivate da un elemento progenitore comune. Avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed è alla base dell’istogenesi e dell’organogenesi.
    • Diploidia: condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n) ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide ( n ). Il corredo diploide delle cellule somatiche umane è di 46 cromosomi (23 coppie, ciascuna composta di un cromosoma di origine paterna e da uno di origine materna).
    • Disgenesia ovarica: inadeguato sviluppo dell’ovaio con assenza del patrimonio follicolare. Le disgenesie ovariche appaiono fondamentalmente correlate ad anormalità cromosomiche ( come nella sindrome di Turner, 45X, e nelle trisomie 13 e 18).  Non tutte le cause genetiche di disgenesia sono state però riconosciute.
    • Dispareunia: coito associato a dolore genitale ricorrente e persistente. Esistono naturalmente cause organiche di dispareunia, ma le motivazioni più frequenti sono certamente di natura psicologica.
    • Dispositivi intrauterini (o IUD): piccoli strumenti di plastica o di metallo che vengono introdotti all’interno della cavità uterina per ostacolare la fertilità. La loro sicurezza anticoncezionale è buona, ma possono avere effetti collaterali di qualche rilievo, determinando la comparsa di flogosi pelviche o modificando la regolarità dei flussi mestruali. E’ possibile che tra i meccanismi d’azione vada considerata anche l’inibizione dell’impianto di embrioni comunque prodotti e persino l’interruzione della gravidanza nelle sue primissime fasi. E’ molto discusso il loro impiego nelle donne che non hanno avuto figli o che comunque non hanno rinunciato ad averne, essendo stata messa in evidenza una relazione tra la loro utilizzazione e la comparsa di una sterilità meccanica.
    • DNA: l’acido desossiribonucleico è una molecola che codifica l’informazione trasmessa ereditariamente. E’  costituito da due filamenti di desossiribonucleotidi uniti da legami idrogeno tra le basi complementari affrontate ( adenina con timina, citosina con guanina) ed avvolti in senso opposto (antiparallelo) l’uno rispetto all’altro a formare una doppia elica. La replicazione del DNA è di tipo semi-conservativo: le due molecole figlie possiedono ciascuna un filamento della molecola madre e uno sintetizzato. Il DNA costituisce il genoma di tutti gli organismi viventi, esclusi alcuni virus ad RNA.
    • DNA complementare: indica una copia di DNA (cDNA) cioè una molecola prodotta sullo stampo di un RNA ad opera dell’enzima DNA-polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa. Il primo filamento di cDNA così prodotto può essere convertito nel corrispondente cDNA a doppia elica ad opera della DNA-polimerasi e quindi clonato con le metodiche del DNA ricombinante. Con lo stesso nome di indica una catena di DNA la cui sequenza nucleotidica è antiparallela e complementare a quella di un’altra catena di DNA.
    • DNA fingerprinting: indica una tecnica di tipizzazione del DNA, chiamata anche impronta genetica, basata sull’analisi dei numerosi loci ipervariabili del genoma umano che permette di ottenere l’impronta genetica, in genere caratteristica di ogni individuo.
    • DNA polimerasi: è l’enzima che opera la duplicazione del DNA per incorporazione di desossiribonucleotidi trifosfati in processi di replicazione cellulare, ricombinazione e riparo del DNA. Sia nei procarioti che negli eucarioti esistono diversi tipi di polimerasi, ognuno dei quali deputato a differenti eventi replicativi.
    • DNA ricombinante: molecola di DNA modificata con le tecniche dell’ingegneria genetica in modo da contenere una o più sequenze nucleotidiche diversa dalla molecola originaria. Le diverse sequenze provengono generalmente da organismi di specie differenti. Questa tecnica consente di tagliare segmenti di DNA dal genoma di una cellula e di inserirli mediante un vettore in un’altra cellula che replicherà il segmento milioni di volte.
    • Dnasi: enzima che catalizza l’idrolisi del DNA.
    • Dominante:  carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla.
    • Dotti di Mueller (o dotti paramesonefrici): compaiono nell’embrione quando raggiunge una lunghezza di circa 10 mm (vertice – natiche) come una invaginazione dell’epitelio del celoma nel mesonefro. Nel maschio la maggior parte di questi dotti regredisce precocemente nella vita embrionale. Nella femmina, le varie parti si specializzano: le craniali diventano le tube, le intermedie si fondono per formare l’utero mentre le porzioni caudali si uniscono per contribuire alla formazione della parte superiore della vagina.
    • Down (sindrome di ):si tratta di una sindrome congenita, caratterizzata da ritardo mentale – talora solo moderato, talora grave – anomalie della crescita, ipotonia muscolare, occipite piatto, macroglossia,  epicanto, occhi a mandorla, associati con una maggior frequenza di stenosi intestinali e cardiopatie congenite. E’ causata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario o dalla trisomia del braccio lungo distale dello stesso cromosoma.
    • Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica consistente nella duplicazione  di un segmento di un cromosoma che è quindi presente due volte nel genoma aploide,
    • Duplicazione genica: meccanismo attraverso il quale compaiono nel genoma nuovi geni prima assenti. La duplicazione di un gene o di un suo segmento si verifica soprattutto attraverso il crossing over e porta alla comparsa di due copie di un gene, una delle quali è libera di modificarsi per mutazione, trasformandosi nel tempo in un gene diverso da quello originario, che codifica un prodotto con nuove proprietà.
    • E
    • Ecografia:tecnica diagnostica basata sull’impiego degli ultrasuoni. Molto utilizzata in ginecologia per la diagnosi delle malattie ginecologiche pelviche e in ostetricia per la ricerca delle anomalie dello sviluppo fetale.
    • Ecoisterografia:utilizzazione degli ultrasuoni per lo studio della morfologia della cavità uterina e. in modo indiretto, di quella tubarica ( valuta soltanto la permeabilità delle  salpingi ).
    • Ectogenesi: si riferisce alle possibilità ( al momento solo teoriche ) di sviluppo di un embrione o di un eto al di fuori del grembo materno.
    • Elettroforesi: tecnica mediante la quale molecole dotate di una diversa carica elettrica vengono separate mediane un campo elettrico all’interno di una matrice inerte porosa.
    • Embrione: prime fasi di sviluppo di un animale. Nell’uomo, per convenzione, si riferisce al periodo che va dall’inizio della segmentazione all’ottava settimana, ed ha quindi preciso riferimento a  una fase post-zigotica.
    • Emizigosi: condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi, come avviene in caso di aneuploidia o di geni localizzati sul cromosoma sessuale singolo.
    • Endometrio: è la mucosa che tappezza la cavità dell’utero, formata da uno strato di epitelio ghiandolare esterno e da uno strato di mucosa più interna, ancorata direttamente al miometrio. Lo strato superficiale va incontro alle modificazioni che sono proprie del ciclo mestruale e si sfalda durante la mestruazione; lo strato più interno, o basale, ha funzioni rigenerative.
    • Endometriosi: malattia caratterizzata dalla presenza di  tessuto tipico della mucosa uterina in regioni anomale, quasi sempre endopelviche. Il sintomo principale è il dolore , che compare soprattutto durante la mestruazione, ma che può essere avvertito anche nel periodo ovulatorio, durante i rapporti sessuali, o a seguito della distensione dell’ampolla rettale. Le cause dell’endometriosi non sono note, anche se la teoria più plausibile chiama in causa una mestruazione retrograda. L’endometriosi può determinare la formazione di cisti ovariche, causare sindromi aderenziali o determinare danni all’intestino o agli ureteri. La terapia è prevalentemente chirurgica, ma esistono anche cure farmacologiche – prevalentemente ormonali, come la pseudo -menopausa e la pseudo-gravidanza – di  mantenimento.
    • Endometrite: infiammazione della mucosa uterina, prevalentemente dovuta ad agenti microbici; l’endometrite è particolarmente frequente dopo un aborto, a seguito di un parto operativo e come conseguenza di un intervento chirurgico eseguito sulla cavità uterina.
    • Epispadia: malconformazione congenita dell’uretra maschile caratterizzata dall’anomalo sbocco sul dorso del pene invece che sulla cima del glande.
    • Eredità citoplasmatica: modalità di trasmissione ereditaria di tipo materno, propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale.
    • Eredità mendeliana: modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus, per i quali valgono le leggi di Mendel.
    • Estrogeni:classe di ormoni steroidei a 18 atomi di carbonio sintetizzati da varie ghiandole endocrine ( ovaio, testicolo, ghiandola surrenalica) e da alcuni tessuti (placenta, tessuto adiposo e muscolare) a partite dagli ormoni androgeni per aromatizzazione dell’anello A. Le loro proprietà biologiche comprendono l’induzione dell’estro, la maturazione dei caratteri sessuali secondari e la preparazione dell’endometrio (insieme al progesterone) per l’impianto dell’ovulo fecondato e il mantenimento della gravidanza.
    • Eterozigote: portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.
    • Eucariote: cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma. Il genoma è suddiviso in cromosomi contenuti nel nucleo e separati dal citoplasma dalla membrana nucleare. I geni possono essere separati da sequenze nucleotidiche non codificanti (introni). Possiedono tre differenti RNA-polimerasi, ciascuna con diverse specificità trascrizionali. Il citoplasma contiene diversi organelli delimitati da membrane alcuni dei quali (mitocondri e cloroplasti) possono avere genomi e sistemi di espressione propri.
    • Eugenetica: termine inizialmente nato per indicare le modificazioni di tratti fenotipici attraverso accoppiamenti selezionati, viene oggi applicato, nella nostra specie, all’alterazione di tratti per migliorare la specie. Si distingue una eugenetica negativa, che intende prevenire, in una determinata specie, la riproduzione dei soggetti che hanno le caratteristiche meno vantaggiose, e una eugenetica positiva, che incoraggia la riproduzione dei membri di una specie che presentano i caratteri più vantaggiosi. Il termine viene spesso utilizzato per indicare manipolazioni che che sono assolutamente fuori dalla portata della scienza moderna.
    • Euploidia: condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide.
    • F
    • Fallimento ovarico: esaurimento del patrimonio follicolare ovarico che si conclude prima del 40° anno di età. Viene utilizzato al posto di “menopausa precoce” in quanto si ritiene che la fase di transizione prima e dopo i quaranta anni abbiano caratteri differenti.
    • Fallopioscopia: indagine diagnostica basata sull’inserimento di fibre ottiche all’interno del lume della salpinge per verificare le caratteristiche della mucosa.
    • Fase  di transizione premenopausale: è il periodo che intercorre dal momento della comparsa dei primi segnali ormonali di esaurimento del patrimonio follicolare ovarico all’ultima mestruazione ( cioè alla menopausa). Principale segnale dell’inizio della fase di transizione è l’aumento delle concentrazioni plasmatiche dell’FSH; hanno naturalmente un notevole valore anche le modificazioni dell’inibina e dell’ormone anti muelleriano.
    • Fase follicolare: è il periodo del ciclo mestruale che va dall’inizio del flusso mestruale all’ovulazione e al conseguente inizio della fase luteale. In questo periodo, che ha una durata variabile tra i 10 e i 18 giorni e che condiziona la lunghezza complessiva del ciclo mestruale, si verifica la maturazione del follicolo e vengono prodotte quantità crescenti di estrogeni.
    • Fase luteale: è il periodo del ciclo mestruale che va dall’ovulazione e dalla produzione delle  prime concentrazioni di progesterone al giorno che precede la comparsa del flusso mestruale. Ha una durata pressochè costante (14 giorni, con una variabilità molto modesta).
    • Fase ovulatoria: indica il momento centrale del ciclo mestruale, quello nel quale si verifica la deiscenza del follicolo e che segue di poco più di un giorno alla comparsa in circo di notevoli concentrazioni di LH. In genere precede la mestruazione di 14 giorni. Nella fase ovulatoria sono frequenti – ma non costanti – la comparsa di un particolare dolore pelvico e di una piccola perdita ematica, conseguente alla diminuzione degli estrogeno plasmatici che precede di poco l’ovulazione;  molto caratteristica è poi l’emissione, dalla vagina, di muco cervicale molto simile alla chiara dell’uovo.
    • Fase mestruale: è il periodo in cui si verifica la mestruazione, lo sfaldamento fisiologico ciclico a carico dell’endometrio che si verifica a intervalli regolari (in media ogni 28 giorni) fino a che non  si verifica una gravidanza. E’ caratterizzata da perdite ematiche vaginali per un periodo di 3-7 giorni.
    • Fattori di crescita: sostanze, generalmente proteiche, utilizzate dalle cellule, dai tessuti o dagli organismi per agevolare il proprio metabolismo o la propria crescita.
    • Fenotipo: insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dal suo genotipo e modulate dall’ambiente.
    • Feto: è il nascituro, quando è ancora nell’utero nell’ultima fase della gravidanza ( a partire dall’ottava settimana di gestazione).
    • Fetoscopia: visualizzazione diretta di un feto eseguita utilizzando uno strumento a fibre ottiche inserito all’interno della cavità amniotica.
    • Fibrosi cistica: anomalia genetica ( a carattere autosomico recessivo) caratterizzata da una ridotta funzione esocrina del pancreas che determina dispepsia, ridotto trasporto mucociliare, disfunzione cronica delle vie respiratorie e disfunzione delle ghiandole sudoripare con conseguenti elevate concentrazioni di elettroliti.
    • FIVET: acronimo di fertilizzazione in vitro e trasferimento dell’embrione. E’ la tecnica più nota ( ed anche la prima ad essere stata messa a punto ) di procreazione medicalmente assistita.
    • Fimbrie della salpinge uterina: sono processi irregolari, digitiformi, che si estendono dalla circonferenza della parte addominale dilatata della salpinge (detta anche infundibolo). Destinate ad abbracciare la superficie esterna dell’ovaio al momento della deiscenza del follicolo, sono delimitate da una membrana mucosa disposta in pieghe longitudinali continue con quelle  dell’infundibolo.
    • Flare up: tecnica di stimolazione ovarica che utilizza, oltre alla somministrazione di gonadotropine  esogene, anche l’iniziale liberazione di gonadotropine ipofisarie che consegue, come elemento paradossale di breve durata, alla somministrazione di analoghi agonisti del GnRH.
    • Flogosi: sinonimo di infiammazione.
    • Fluido follicolare o liquor follicoli: liquido che circonda l’oocita in via di maturazione all’interno del follicolo ovarico e che viene espulso con l’oocita al momento dell’ovulazione.
    • Follicoli di Graf: struttura sferica piena di liquidi che contiene l’oocita , si sviluppa nell’ovaio e va incontro a deiscenza al momento dell’ovulazione, quando il suo diametro medio è di circa 20-22 mm. E’ anche una ghiandola endocrina che produce gli estrogeni e, dopo l’ovulazione, dà origine al corpo luteo.
    • Follicolo ovarico dominante: si definisce così il follicolo che viene selezionato all’interno di un gruppo di follicoli che iniziano a svilupparsi all’inizio di un ciclo mestruale e che, generalmente da solo, porterà a termine il processo di maturazione e ovulerà.
    • Follicolo ovarico  preantrale: follicolo in via di maturazione prima ella formazione dell’antro, cavità nella quale si raccoglie il liquido follicolare.
    • Follicolo ovarico primordiale: il tipo più piccolo e precoce di follicolo ovarico, costituito da un oogone ( o da un oocita) circondato da un singolo strato di cellule follicolari ancora prive di recettori per le gonadotropine.
    • Follicolo ovarico primario: follicolo ovarico ad uno stadio iniziale del suo sviluppo, successivo a quello del follicolo primordiale. Le cellule cuboidali che circondavano l’oocita sono state sostituite da cellule della teca e della granulosa e che hanno acquisito la capacità di rispondere alle stimolazioni ipofisarie.
    • Follicolo ovarico secondario o vescicolare: follicolo ovarico nella fase di sviluppo successivo alla comparsa dell’antro.
    • Frammentazione del DNA nemaspermico: anomalia del DNA degli spermatozoi dovuta prevalentemente a fattori tossici e in probabile rapporto con l’aumento dell’età. Ha ripercussioni negative sulle gravidanze e diminuisce significativamente le probabilità di impianto e di sviluppo degli embrioni.
    • Funicolocentesi: prelievo di un campione di sangue dal cordone ombelicale eseguito durante la vita intra-uterina del feto.
    • Fuso mitotico: struttura formata da microtubuli che si costituisce all’inizio di ogni divisione cellulare e si disgrega alla fine della mitosi. Funge da impalcatura e da generatore di forze che presiedono all’orientamento dei cromosomi e alla loro distribuzione nelle due cellule figlie.
    • G
    • GH (growth hormone, o ormone della crescita): ormone prodotto dall’ipofisi anteriore che promuove e regola la crescita somatica e scheletrica e influenza il metabolismo dei carboidrati,  dei grassi e delle proteine. E’ un polipeptide prodotto da cellule acidofile specializzate sotto il controllo dell’ipotalamo con un ciclo secretorio periodico sonno-veglia e in risposta a molti stimoli (come lo stress e l’esercizio fisico).
    • Gameti: cellule di tipo riproduttivo (oociti e spermatozoi) con corredo cromosomico aploide.
    • Gemelli dizigotici:gemelli originati dalla fecondazione di due cellule uovo da parte di due differenti spermatozoi.
    • Gemelli monozigotici: gemelli originati da un unico zigote per divisione di un embrione in uno stato precoce dello sviluppo. Sono geneticamente identici.
    • Gene: unità fondamentale, fisica e funzionale, dell’eredità, che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa (locus) di un particolare cromosoma. Da un punto di vista biochimico un gene è una sequenza polinucleotidica di DNA che trascrive un RNA messaggero e, attraverso questo, codifica una specifica sequenza di aminoacidi in una catena polipeptidica. E'composto da una regione codificante e da una sequenza regolativa  che rende possibile la trascrizione. Riguardo alla struttura, esistono geni continui e geni discontinui: nei primi, tutta la sequenza nucleotidica codifica la proteina corrispondente  e sono quindi privi di introni ( sono tali i geni degli organismi procarioti); nei secondi la sequenza di DNA è interrotta da uno o più segmenti polinucleotidici (introni) che non codificano alcuna proteina (la maggior parte dei geni eucarioti sono discontinui, o interrotti). I geni possono subire modificazioni chimiche o strutturali note come mutazioni, spontaneamente o per effetto di agenti chimici, fisici o biologici.
    • Gene oncosoppressore:  geni coinvolti nel controllo  della proliferazione cellulare, modulando negativamente l’espressione dei proto-oncogeni e i loro segnali proliferativi. L’inattivazione – per mutazioni o delezioni – di entrambi gli alleli di un gene oncosoppressore porta alla rimozione dei segnali negativi per la proliferazione e alla abnorme espressione dei proto-oncogeni con conseguente espressione del fenotipo tumorale.
    • Genetica: termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni, i caratteri da essi controllati le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all’interno di gruppi di popolazione.
    • Genetica di popolazione: ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni, la frequenza e la distribuzione dei geni al loro  interno e i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.:
    • Genoma: tutte le sequenze di acido nucleico che costituiscono il patrimonio genetico completo di un organismo.
    • Genotipo: costituzione genica di un individuo o più specificamente gli alleli presenti ad ogni particolare locus.
    • GIFT: tecnica di procreazione medicalmente assistita che consiste nell’introduzione di gameti maschili e di gameti femminili all’interno del lume tubarico. GIFT è l’acronimo di  Gametes Intra Fallopian Transfer (trasferimento dei gameti nelle tube). Tecnica utilizzata nelle ipofertilità maschile, in alcuni casi di ipofertilità meccanica femminile e nelle sterilità idiopatiche.
    • Ginecomastia:  sviluppo delle mammelle nel maschio. Le cause possono essere fisiologiche (squilibri ormonali transitori nel neonato o nel soggetto pubere)  o patologiche ( cause endocrine, sviluppo di neoplasie ormono -secernenti, malattie del fegato, assunzione di particolari farmaci, ripresa dell’alimentazione dopo un prolungato digiuno).
    • Globulo polare: una delle più piccole e rudimentali cellule che si formano durante meiotica nel corso della maturazione dell’uovo dei mammiferi. Ciascun globulo polare contiene la metà dei cromosomi caratteristici della specie e poco citoplasma. Il primo globulo polare si forma quando l’oocita primario si forma durante la prima divisione per dar vita a un oocita aploide secondario. Questo evento ha luogo nel momento della fuoriuscita dell’oocita dal follicolo e il corpuscolo polare viene fatto fuoriuscire dall’uovo ma rimane all’interno della membrana pellucida. Il secondo globulo polare si forma durante la seconde divisione meiotica , alcune ore dopo la fecondazione. I globuli polari generalmente degenerano, ma possono essere fecondati, in rari casi, prima di degenerare.
    • Gonadotropine:  ormoni che agiscono stimolando le gonadi, regolandone lo sviluppo, la struttura o le funzioni ormono-secernenti, o che contribuiscono alla gametogenesi, come l’ormone follicolo-stimolante (FSH) o luteinizzante (LH) dell’ipofisi e la gonadotropina corionica secreta dalla placenta (HCG). Le gonadotropine ipofisarie possono essere estratte dalle urine di donne in menopausa o prodotte con una tecnica di ingegneria genetica.
    • GnRH: è un decapeptide prodotto e messo in circolo in modo pulsatile da neuroni ipotalamici specializzati che stimola la secrezione pulsatile di LH e di FSH da parte dell’ipofisi anteriore.
    • H
    • Hatching: è il meccanismo con il quale la blastocisti si libera della zona pellucida quando entra in contatto con le cellule endometriali in modo da consentire al suo trofoderma di interagire con la mucosa uterina. L’hatching si verifica per l’interazione di meccanismi embrionari e uterini.
    • Hatching assistito:consiste nella dissezione parziale o nell’assottigliamento della zona pellucida dell’embrione o della blastocisti  prodotti in vitro per facilitarne il successivo impianto in utero.
    • I
    • Ibridazione: incrocio di due cellule, o di due individui, o di due popolazioni differenti geneticamente, ella stessa specie (ibridazione intraspecifica) o di specie diverse (ibridazione interspecifica. In genetica molecolare l’ibridazione indica la formazione di doppie eliche stabili tra sequenze nucleotidiche complementari per appaiamento delle basi secondo un modello messo a punto da Watson e Crick. L’efficienza dell’ibridazione tra due sequenze di DNA, di Rna o di una di Dna e una di RNA è un indice del grado di omologia tra di esse. L’ibridazione in situ è invece una tecnica utilizzata per localizzare sequenze di acidi nucleici su cromosomi, nuclei e citoplasma, e consiste nell’ibridare sul preparato citologico specifiche sonde marcate ( con isotopi radioattivi o con fluorocromi, tecnica che prende il nome di ibridazione in situ a fluorescenza o FISH).
    • ICSI: è una tecnica di procreazione medicalmente assistita che si basa sulla microiniezione di uno spermatozoo all’interno dell’ ooplasma. E’ particolarmente indicata nei casi di sterilità maschile severa e quando si utilizzano oociti che sono stati precedentemente sottoposti a processi di crioconservazione.
    • Idiopatico:  il termine, che un tempo indicava le malattie che si ritenevano prive di una causa esterna, si usa oggi per indicare quelle forma morbose e quelle condizioni cliniche delle quali non si è riusciti a stabilire la causa.  Sinonimi: essenziale e criptogenetico.
    • Idrosalpinge: distensione della tuba di Falloppio ad opera di un liquido chiaro, simile all’acqua; si verifica generalmente a seguito della chiusura dell’estremità fimbriata della salpinge, conseguente a un processo infiammatorio,
    • Infertilità: condizione della donna o della coppia che, pur essendo in grado di concepire, non riesce a dare alla luce figli vivi e capaci di sopravvivere. Classico esempio di infertilità è l’abortività ripetuta. Non deve essere confusa con la sterilità, cosa che avviene invece frequentemente per la contaminazione con la lingua inglese (che indica la sterilità con il termine infertility).
    • Ingegneria genetica: complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all’introduzione di questi in altri organismi in cui sono normalmente assenti, in condizioni in cui siano in grado di svolgere le proprie funzioni biologiche. Tra le varie applicazioni ci sono la preparazione di vaccini vivi ed attenuati, la produzione di anticorpi monoclonali, l’inserimento nel genoma di procarioti di geni che codificano per la sintesi di sostanze quali antibiotici, ormoni eccetera.
    • Inibina: si tratta di un fattore non steroide coinvolto nel processo dell’ovulazione della donna. E’ prodotto dalle cellule della granulosa del follicolo insieme ad altri fattori  come l’activina, i fattori di crescita insulin-like I e II, una serie di proteine di legame delle IGF, al fattore di crescita epidermico, al fattore di crescita dei fibroblasti, alla follistatina e alle proteine di legame per l’ormone della crescita. L’inibina inibisce a livello centrale la secrezione di FSH e stimola la sintesi di androgeni a livello delle cellule tecali sotto il controllo dell’LH. Nel testicolo l’inibina è prodotta dalle cellule del Sertoli e controlla la produzione di FSH ipofisario mediante un meccanismo di feed back negativo La diminuzione delle concentrazioni di inibina in circolo è associata a una riduzione della spermatogenesi e a una diminuzione significativa del patrimonio follicolare ovarico, analogamente a quanto si può desumere da un aumento delle concentrazioni di FSH.
    • Inseminazioni: introduzione di seme, generalmente capacitato, nelle vie genitali femminili. E una tecnica di assistenza medica semplice alla fertilità, adatta soprattutto ai casi di ipofertilità maschile nei quali è possibile migliorare la qualità del seme con adatte manipolazioni in laboratorio. Il seme può essere depositato in vagina, all’interno della cavità dell’utero o in cavità peritoneale, in cicli spontanei o dopo una induzione dell’ovulazione multipla. E’ la tecnica comunemente utilizzata per le donazioni di gameti maschili.
    • Interfase: periodo del ciclo cellulare che intercorre tra due successive divisioni mitotiche. Schematicamente si divide in te periodi successivi chiamati G1,S e G2. Durante la fase S avviene la sintesi del DNA che verrà successivamente ripartito tra le due cellule figlie nel processo di mitosi.
    • Introne: segmento non codificante di un gene, inizialmente trascritto in RNA e successivamente rimosso dal trascritto primario durante lo splicing, per cui non si trova nell’RNA maturo.
    • Inversione: aberrazione strutturale cromosomica (riarrangiamento di struttura) che prende origine da due rotture del cromosoma, successiva rotazione di 180 gradi del tratto compreso tra le rotture e sua reintegrazione nel cromosoma. Le inversioni possono essere pericentromeriche (comprendono la regione del centromero e la rottura si verifica sul braccio corto e sul braccio lungo del cromosoma)  e paracentromeriche ( non comprendono la regione del centromero e le due rotture si verificano sullo stesso braccio cromosomico.
    • Ipermenorrea: indica un flusso mestruale più abbondante della norma o di maggior durata. Può dipendere da cause funzionali (anovulatorietà)  o organiche (polipi, fibromi, ecc.).
    • IPI: inseminazione intra-peritoneale.
    • Ipofertilità: diminuzione della fertilità, non tale da determinare con certezza l’impossibilità di concepire, ma sufficiente da rendere una gravidanza improbabile e comunque affidata al caso. In presenza di una ipofertilità, non è possibile valutare, per una coppia, la curva di Gauss che consente in genere di precisare le probabilità statistiche di gravidanza.
    • Ipomenorrea: diminuzione significativa del flusso mestruale, che diviene scarsa e ha breve durata. Consegue a terapie ormonali prolungate, a interventi chirurgici eseguiti sulla cavità uterina o a endometriti; può anche essere il sintomo di una sindrome di Asherman, cioè della presenza di tralci aderenziali all’interno della cavità dell’utero.
    • Ipospadia: malconformazione congenita caratterizzata da un anomalo sbocco dell’uretra sulla faccia inferiore del pene , in una zona che va dal glande allo scroto. In casi particolarmente gravi può essere causa di ambiguità genitale.
    • Istone: tipo di proteina che forma l’unità intorno alla quale il DNA si avvolge dando luogo al nucleosoma, unità costitutiva dei cromosomi eucariotici.
    • Iperandrogenismo: eccessiva stimolazione da parte di ormoni androgenici prodotti dall’ovaio, dal surrene o da entrambe le ghiandole endocrine. Gli iperandrogenismi primitivi sono generalmente funzionali e determinano la comparsa di sintomi fastidiosi sul piano estetico ma non particolarmente gravi ( irsutismo, acne, alopecia androgenica) oltre ad essere causa frequente di irregolarità ovulatorie e di diminuzione della fertilità (come nella sindrome dell’ovaio micropolicistico). Gli iperandrogenismi secondari compaiono tardivamente, quasi sempre in pieno benessere, ed essendo prevalentemente causati dalla comparsa di tumori androgeno-secernenti, sono causa di iperandrogenismi particolarmente severi che possono talora comportare una vera e propria virilizzazione, con ipertrofia del clitoride e modificazioni della voce).
    • Ipertiroidismo: condizione morbosa causa da una eccessiva produzione di ormoni tiroidei, derivante quasi costantemente da una iperattività della tiroide. I principali sintomi sono la tachicardia, esoftalmo e altri segni di sofferenza oculare, ipertensione, tremori, nervosismo, insonnia, perdita di peso, intolleranza al caldo.
    • Ipertricosi: eccessivo sviluppo di peli, nella donna,  in zone del corpo dove sono normalmente presenti (ascelle, pube, avambracci, gambe). E’particolarmente frequente nelle donne brune e varia in rapporto a caratteristiche razziali e familiari. E’ in genere un problema estetico, a meno che non sia l’inizio di un irsutismo.
    • Ipotiroidismo: condizione morbosa causata da carenza di ormoni tiroidei con rallentamento dei processi metabolici, che interessa tutti gli organi e gli apparati. Nei casi più gravi di ipotiroidismo si assiste a un rallentamento delle funzioni intellettive, a sonnolenza, stanchezza, debolezza cronica, intolleranza al freddo, secchezza della cute, aumento di peso, pallore e anemia, stipsi.
    • Ipogonadismo: condizione clinica caratterizzata da una carente funzione delle ghiandole sessuali. Si distinguono ipogonadismi primitivi Le cause sono numerose e la sintomatologia diversa a secondo dell’età di insorgenza e della gravità del disordine, dovuti a malattie dell’ovaio o del testicolo, e ipogonadismi secondari, causati da alterazioni ipotalamiche e ipofisarie.
    • Irsutismo: eccesso di peli, nella donna, estesi in aree non abituali e con disposizione di tipo maschile. E’ spesso determinato da specifiche malattie endocrine (sindrome dell’ovaio micropolicistico, morbo di Cushing, enzimopatie surrenaliche tardive, acromegalie), ma può conseguire alla comparsa di tumori ormono-secernenti, dipendere da cure mediche inappropriate o non essere associato a patologie evidenziabili.
    • ISG: isterosalpingografia, esame radiologico dell’utero e delle salpingi, eseguito dopo aver introdotto un liquido radioopaco.
    • IUI: introduzione di liquido seminale all’interno della cavità uterina: fa parte delle tecniche semplici di assistenza alla fertilità.
    • K
    • Kallmann (sindrome di ): combinazione ereditaria di ipogonadismo ipogonadotropo associata con iposmia o anosmia dovuta ad agenesia dei lobi olfattori, e inadeguata o assente secrezione dell’ormone ipotalamico che libera le gonadotropine. So osserva prevalentemente nel maschio; nella femmina, che la eredita con tatto recessivo legato al cromosoma X, è caratterizzata da anosmia, infantilismo sessuale e amenorrea con proporzioni corporee eunucoidi e con cariotipo normale.
    • Kartagener (sindrome di): è una variante della sindrome delle ciglia immobili, caratterizzata da bronchiectasie, sinusiti, situs viscerum inversus e spermatozoi immobili.
    • L
    • Laurence-Moon-Biedl (sindrome di): è una sindrome genetica complessa, generalmente associata a ipogonadismo ipogonadotropo  con deficit primitivo di gonadotropine.
    • Linea germinale: la serie delle cellule germinali, considerate dai precursori germinali primordiali fino ai gameti maturi, spermatozoi e cellule uovo, che possiedono un singolo corredo di cromosomi ( aploide).
    • Locus genico: posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli. I cromosomi omologhi contengono serie identiche di loci genici disposti nel medesimo ordine. Quando a un dato locus esistono più forme alternative e queste hanno nella popolazione una frequenza apprezzabile 8 almeno l’1%) quel locus è definito polimorfico.
    • Low responders: è ormai dominante la definizione inglese  - non esiste un termine italiano equivalente che abbia avuto successo – per indicare le donne che, sottoposte a stimolazione ovarica allo scopo di ottenere una ovulazione multipla, non rispondono o rispondono in modo talmente inadeguato da costringere a sospendere il trattamento. Tra queste pazienti prevalgono quelle con FSH elevato, quelle di età superiore ai 36 anni, le plurioperate addominali e le ammalate di endometriosi.
    • LUF syndrome: la cosiddetta sindrome del “follicolo che non si rompe e si luteinizza” avrebbe dovuto giustificare molti casi di sterilità idiopatica: in realtà è stata notevolmente ridimensionata al punto che in molti libri recenti di endocrinologia non viene nemmeno citata.
    • M
    • Macroadenomi ipofisari: sono piccoli tumori benigni ghiandolari  ipofisari che  possono   avere specifiche capacità di produrre ormoni (prolattina, GH, LH, FSH, ACTH).
    • Malattia infiammatoria pelvica: include tutti i tipi di flogosi pelvica, acuta e cronica, quale che ne sia l’origine. E’ causa di un notevole numero di sterilità meccanica, sia per l’effetto patologico diretto che esercitano sulle salpingi, sia perché determinano la comparsa di sindromi aderenziali. Tra le causa più frequenti vanno ricordati gli aborti, i parti, gli interventi chirurgici sulla pelvi, l’uso di strumenti anticoncezionali intrauterini, le malattie infettive a trasmissione sessuale.
    • Malattia mendeliana: presenza di una o più mutazioni su un allele sia singolo (malattia dominante nei maschi e nelle femmine, malattia  legata alla X nei maschi) che doppio (malattie recessive) responsabile della comparsa di una specifica malattia. L’eredità di queste  malattie segue i rapporti numerici descritti da Mendel.
    • Maternità surrogata: definisce in modo generico quelle gravidanze  affrontate da una donna fertile per aiutare un’altra donna o una coppia sterili. Si definiscono complete quelle nelle quali la madre surrogata utilizza il proprio utero e i propri gameti, e incomplete quelle nelle quali accetta nel proprio grembo un embrione che le è del tutto estraneo dal punto di vista genetico. Si distinguono i cosiddetti affitti dell’utero, che prevedono un contratto tra le parti, e i doni del grembo, che sono invece il risultato di un atto oblativo.
    • Meiosi: tipo di divisione cellulare caratteristica degli organismi a riproduzione sessuata. E’ il processo attraverso cui si realizzano la ricombinazione genetica e la divisione riduzionale di una cellula germinale immatura diploide (2n) a formare 4 gameti immaturi aploidi. Naturalmente si verifica solo nelle cellule germinali e consiste di due particolari tipi di divisione cellulare, la meiosi I e la meiosi II.
    • Menorragia: mestruazione molto abbondante o prolungata, in pratica un sinonimo di ipermenorrea.
    • Metacentrico: cromosoma che ha un centromero in posizione mediana.
    • Metafase: stadio intermedio del ciclo mitotico e meiotico durante il quale la membrana nucleare si dissolve, i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula con i centromeri uniti alle fibre del fuso e i cromatidi pronti a migrare ai due poli fusali.
    • Metrorragia: una perdita ematica uterina che compare senza rapporto temporale con la fase mestruale.
    • Metilazione del DNA: legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del DNA. Negli eucarioti consiste principalmente nella metilazione delle citosine ed è associata a ridotti livelli di trascrizione dei geni.
    • Metroplastica: intervento chirurgico inteso a correggere malconformazioni uterine. Può essere eseguita per via isteroscopica (uteri setti, subsetti, arcuati) o per via laparotomica (uteri didelfi).
    • Microchirurgia: tecnica chirurgica che utilizza sistemi di amplificazione delle immagini. In ginecologia viene utilizzata soprattutto per riparare danni tubarici.
    • Mitocondri: organelli delimitati da una doppia membrana fosfolipidica presenti nel citoplasma di tutte le cellule eucariotiche e deputati ad attuare le trasformazioni energetiche della cellula. Sono strutture semiautonome in quanto contengono un proprio genoma (un doppio filamento a forma circolare non legato a proteine istoniche) dei ribosomi e sono in grado di effettuare sintesi proteica. Il DNA mitocondriale  codifica l’rRNa, il tRNA dei mitocondri e componenti della membrana mitocondriale. I mitocondri sono trasmessi esclusivamente dalla madre a tutti i propri figli senza ricombinazione. Il polimorfismo del DNA mitocondriale è particolarmente utile negli studi relativi alla genetica delle popolazioni.
    • Mitosi: processo di divisione nucleare di tutte le cellule eucariotiche, mediante il quale il numero di cromosomi caratteristico della specie è mantenuto costante durante le successive divisioni delle cellule dallo zigote allo stadio adulto. Le fasi principali della mitosi sono la profase, la metafase. L’anafase e la telofase.
    • Monosomia: tipo di aneuploidia consistente nella mancanza, in un organismo diploide, di un elemento in una coppia di cromosomi omologhi (2n-1) e quindi nella presenza del cromosoma omologo spaiato.
    • Morula: si definisce così l’embrione nelle fasi di segmentazione che precedono la formazione della blastocisti.
    • Mosaico: organismo costituito da due o più popolazioni di cellule geneticamente differenti.
    • mRNA (RNA messaggero): prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l’informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Negli eucarioti differisce dal trascritto iniziale per l’eliminazione di determinate sequenze non codificanti (splitting). L’mRNA maturo, a livello ribosomiale, serve da matrice per il processo di traduzione in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.
    • Mutageno: agente chimico o fisico che aumenta il tasso di mutazione causando modificazioni permanenti nel DNA.
    • Muco cervicale: secrezione dell’epitelio cilindrico che riveste il canale cervicale, Le sue caratteristiche cambiano a secondo del momento del ciclo, essendo influenzata dalla situazione ormonale e in particolare dalla stimolazione estrogenica: il muco cervicale è particolarmente abbondante e fluido nella fase ovulatoria, quando assume il carattere della chiara dell’uovo.
    • Mutazione: ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le  mutazioni possono essere classificate in base all’origine come spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni), o indotte ( dovute ad agenti chimici, fisici o biologici); in base alla sede come germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole);  in base all’effetto funzionale sul fenotipo come letali (l’organismo muore prima di aver raggiunto l’età riproduttiva o, raggiuntala, non è capace di riprodursi), subletale, neutra o vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono verificarsi mutazioni dominanti o recessive. In base alla topologia e all’estensione si distinguono mutazioni geniche ( puntiformi, inserzioni e delezioni intrageniche), cromosomiche ( delezioni, inversioni e traslocazioni) e genomiche ( monosomie, trisomie).
    • Mutazioni di senso (missense: sostituzione di una singola base di DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello della tripletta originale.
    • Mutazione germinale: mutazione presente negli spermatozoi o negli oociti che può essere trasmessa alla prole. Può essere ereditata o comparire de novo, cioè per la prima volta.
    • Mutazione non senso: mutazione nella sequenza nucleotidica che provoca la terminazione prematura nella traduzione di un mRNA in seguito alla comparsa, nella corretta fase di lettura, di uno o più codoni di terminazione.
    • Mutazione puntiforme: consiste un una alterazione di una singola coppia di basi del DNA.
    • Mutazione somatica: si verifica nel DNA di una qualsiasi cellula del corpo e non può essere trasmessa alla discendenza.
    • Mutazione spontanea: compare spontaneamente in un organismo, generalmente a causa di errori nei processi di replicazione, ricombinazione o riparazione del DNA.
    • N
    • Neosalpingostomia: apertura chirurgica di un nuovo stoma artificiale in una salpinge occlusa.
    • Neovagina: pseudovagina creata artificialmente, con varie tecniche, nei casi di agenesia  (come ad esempio nella sindrome di Rokitanski Kuster Hauser).
    • Neurectomia presacrale: intervento chirurgico di resezione dei nervi presacrali eseguito allo scopo di attenuare specifiche sintomatologie dolorose (in particolare quella determinata dall’endometriosi negli stadi più avanzati).
    • Neurotrasmettitori: sostanze chimiche rilasciate a livello presinaptico in seguito a un impulso nervoso, in grado di trasmettere l’impulso lungo la sinapsi garantendone la trasmissione.
    • Noonan (sindrome di): anche sindrome pseudo-turneriana, sindrome del maschio turneriano, sindrome di Ullrich. Assomiglia esternamente alla sindrome di Turner ma colpisce ugualmente maschi e femmine (le femmine sono generalmente fertili). E’ una condizione autosomica dominante caratterizzata da bassa statura, collo membranoso, torace a piastra o a scudo, cubito valgo, criptorchidismo, insufficiente funzione delle cellule di Leydig, e una faccia tipica con attacco basso delle orecchie, ipertelorismo e micrognazia. Nella metà dei casi è presente un ritardo mentale e sono molto frequenti le cardiopatie congenite. Alcuni soggetti sono portatori di anomalie cromosomiche 45X o mosaici.
    • Non disgiunzione:  anomalia nella segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. I cromosomi restano uniti e,  all’anafase, migrano allo stesso polo così che entrambi passano alla stessa cellula figlia, mentre l’altra non ne riceve alcuno. La mancata separazione è stata osservata durante la divisione mitotica e,  molto  più frequentemente, durante la meiosi. La non-disgiunzione nelle cellule germinali, dopo la fecondazione con un gamete normale, è causa della formazione di uno zigote portatore di una trisomia o di una monosomia. La non-disgiunzione nelle cellule somatiche in una fase precoce dello sviluppi può causare mosaici, con cellule normali, trisomiche e monosomiche.
    • Nucleoside: base purinica (adenina, guanina) o pirimidinica (citosina, timina o uracile nell’RNA) legata in modo covalente a una molecola di pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell’RNA).
    • Nucleosoma: unità strutturale della cromatina eucariotica. Consiste in un nucleo centrale di otto molecole di istoni attorno al quale si avvolge un filamento di DNA di circa 148 coppie di basi. I nucleosomi sono le unità ripetitive che compongono il filamento cromatinico.
    • Nucleotide:  unità di base degli acidi nucleici (DNA e RNA) costituita da una base purinica ( adenina e guanina ) o pirimidinica ( citosina, timina o uracile nell’RNA), un pentosio (desossiribosio nell DNA, ribosio nell’RNA)  ed un gruppo fosfato.
    • O
    • Oligomenorrea: riduzione della frequenza della mestruazione, che può divenire sporadica.
    • Omozigote: individuo che porta due alleli identici di un determinato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.
    • Ormone adrenocorticotropo: vedi ACTH
    • Oocita: cellula germinale femminile presente nello spessore della corticale ovarica, che risulta dalla trasformazione di un oogone, alla fine della fase moltiplicativa di queste cellule staminali. A seconda della fase della maturazione si distinguono oociti primari e secondari (vedi oogenesi).
    • Oogenesi: formazione e sviluppo della cellula germinale femminile. Comprende tre fasi: una di proliferazione, durante la quale gli oogoni si dividono diverse volte, durante la vita fetale o subito dopo la nascita, per dar luogo alla formazione di numerosi oociti primari; una fase di crescita, nella quale gli oociti aumentano di volume e accumulano riserve nutritive; una fase di maturazione, nella quale l’oocita primario subisce una divisione riduzionale che ha come risultato la formazione di due cellule figlie, una molto piccola (il primo globulo polare) destinata a degenerare, e una, l'oocita secondario, che può raggiungere dimensioni superiori a quelle della madre ma con un corredo cromosomico aploide. Anche l’oocita secondario si divide in due cellule ineguali, il secondo globulo polare e la cellula uovo pronta per la fecondazione. In molti mammiferi è un oocita secondario che viene espulso durante l’ovulazione e la divisione finale di maturazione avviene solo dopo la penetrazione dell’oocita secondario da parte di uno spermatozoo. La divisione di maturazione finale, quindi, esita nell’espulsione del secondo globulo polare e nella formazione del pronucleo femminile all’interno di una cellula uovo che già contiene uno spermatozoo.
    • Oogone: precursore dell’oocita nell’ovaio, deriva dalla primordiale cellula germinativa femminile, che nei mammiferi nasce dall’endoderma primitivo e nell’uomo si identifica con l’endoderma del sacco vitellino. Le cellule primordiali migrano all’interno dell’embrione e attraverso il mesentere dorsale raggiungono la cresta genitale da cui si svilupperà l’ovaio. Queste cellule proliferano per mitosi nella corteccia ovarica; il numero completo per ciascun individuo è raggiunto subito prima o poco dopo la nascita.
    • Ootide: uovo maturo, prodotto della meiosi nell’ovaio. Nella maggior parte dei mammiferi, la fecondazione avviene prima del completamento della meiosi per cui l’ootide contiene i pronuclei maschile e femminile.
    • Ormone tiroido-stimolante (TSH): è l’ormone ipofisario che stimola l’attività funzionale della tiroide. La sua produzione dipende da uno specifico fattore ipotalamico.
    • Ovaia accessorie:condizione rarissima, nella quale si osservano piccole ovaia accessorie che risultano ectopiche rispetto alla normale anatomia. Spesso passano inosservate durante le normali procedure chirurgiche.
    • P
    • Palinopsia: disturbo visivo generalmente dovuto a stimoli impropri sulla corteccia visiva. In ginecologia è noto come effetto collaterale del clomifene: le donne che presentano palinopsia vedono immagini postume e strie di luce vivida, soprattutto nell’oscurità.
    • Paracentesi: evacuazione, mediante puntura chirurgica, di cavità naturali dell’organismo invase da liquido o da materiale purulento per cause patologiche.
    • Partenogenesi:  forma di riproduzione non sessuale nella quale la femmina produce la prole senza l’intervento del maschio. Può essere ottenuta artificialmente mediante stimolazione chimica o meccanica.
    • PCR (Polymerase chain reaction): tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare in breve tempo tratti specifici di DNA, dei quali si deve conoscere, almeno in parte, la sequenza.
    • Penetranza: si riferisce alla capacità di espressione di un fenotipo. La penetranza è completa quando il fenotipo si esprime ogni volta che è presente il corrispondente genotipo; è incompleta o ridotta quando il fenotipo può non esprimersi negli individui portatori del gene.
    • Peyronie (malattia di): sclerosi dei corpi cavernosi associata alla presenza, nel tessuto erettile, di molti noduli duri, che, durante l’erezione, provocano una curvatura dolorosa del pene.
    • PGD: diagnosi genetica preimpiantatoria. Si esegue su una o più cellule dell’embrione o della blastocisti coltivati in vitro per appurare l’esistenza di anomalie cromosomiche o di specifiche mutazioni geniche.
    • Piosalpingi: accumulo di pus nelle salpingi a seguito d malattie infiammatorie della pelvi.
    • Plasmide: elemento genetico extra-cromosomico,  presente per lo più in cellule batteriche , in grado di replicare indipendentemente dal DNA dell’ospite. La maggior parte dei plasmidi è costituita da molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Numerosi plasmidi trovano impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione.
    • Polipeptide: catena di aminoacidi uniti da un legame peptidico.
    • Poliploidia: presenza nella cellula di un numero di cromosomi superiore al valore diploide corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide.
    • Portatore: individuo eterozigote per un gene recessivo e che perciò può trasmettere il gene alla progenie senza  mostrare manifestazioni a livello fenotipico.
    • Post coital test: ricerca della presenza e studio della motilità degli spermatozoi nel muco cervicale, prelevato alcune ore dopo un rapporto sessuale completo. Inteso a mettere in evidenza fattori immunologici e cervicali di sterilità di coppia, l’esame post coitale è gravato da un tale numero di false negatività da essere ormai caduto in disuso.
    • PCR (Polymerase Chain Reaction): tecnica di analisi molecolare del DNA che può essere eseguita su una singola cellula. Amplifica in breve tempo tratti specifici di DNA, purchè se ne conosca, almeno in parte, la sequenza.
    • Predisposizione genetica: aumentata suscettibilità, dipendente dal genotipo, a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario il concorso di fattori ambientali.
    • Pre-embrione: è la fase dello sviluppo del prodotto del concepimento che precede la comparsa della linea embrionale primitiva (14 giorni dopo il concepimento). Una diversa interpretazione considera preembrioni i prodotti del concepimento che non hanno terminato la fase dell’impianto (embrioni preimpiantatori).
    • Pre-zigote: è la fase di sviluppo del prodotto del concepimento che precede la formazione dello zigote, cioè il momento in cui la cellula fecondata viene caratterizzata dalla presenza di un unico genoma: in pratica copre il periodo che va dall’attivazione dell’oocita alla scomparsa dei pronuclei nell’ootide ( circa 24 ore).
    • Priapismo: indica l’erezione spontanea, protratta e talora dolorosa, di natura generalmente iatrogena o patologica e comunque non legata al piacere. Può essere causato da alcune malattie neurologiche o ematologiche  o conseguire all’assunzione di alcuni farmaci.
    • Procarioti: organismi (come i batteri) privi di membrana nucleare che possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a proteine basiche come gli istoni e una parete rigida contenente particolari strutture glicoproteiche dette peptidoglicani. I procarioti non presentano organelli citoplasmatici.
    • Profase: stadio precoce della divisione nucleare, mitotica e meiotica, durante il quale i cromosomi si condensano e diventano visibili all’interno dell’involucro nucleare. La profase meiotica, durante la quale avviene l’appaiamento dei cromosomi omologhi, è complessa e viene a sua volta suddivisa in cinque fasi: leptotene, zigotene, pachiene, diplotene e diacinesi.
    • Progesterone: ormone steroideo (C21) prodotto prevalentemente dal corpo luteo, secreto anche dalla placenta e presente nella corteccia surrenalica come elemento fondamentale nella biosintesi del cortisolo e di altri corticosteroidi. La sua funzione, durante il ciclo mestruale, è quella di predisporre l’endometrio ad accogliere l’ovulo fecondato; in gravidanza gioca un ruolo fondamentale nella conservazione del complesso utero-placenta-feto e nello sviluppo del feto.
    • Progestinici: derivati sintetici di vari steroidi (19 norsteroidi, progesterone, testosterone,spironolattone) che possiedono effetti simili a quelli del progesterone, ma che sono contraddistinti da una maggiore potenza ormonale specifica. Conservano alcune delle peculiarità degli steroidi dai quali prendono origine. Possono essere somministrati per via orale ( sono uno dei due costituenti fondamentali della pillola anticoncezionale e possono essere usati da soli come minipillole), per via intramuscolare e per via vaginale. Possono dimostrare, a seconda della formula di struttura, attività estrogeniche e antiestrogeniche, androgeniche e antiandrogeniche, progestazionali e antiprogestazionali e anti-mineralcorticoidi.
    • Prolattina: ormone proteico dell’ipofisi anteriore che presuppone la mammella alla lattazione e la mantiene. Viene secreto ciclicamente durante il giorno, con un aumento significativo delle concentrazioni plasmatiche durante i periodi non-rem del sonno; la sua produzione aumenta anche leggermente durante la fase luteale del ciclo r, in modo molto più significativo, durante la gravidanza e l’allattamento. Cresce anche nel corso di molti stimoli fisiologici, sotto stress e come conseguenza dell’assunzione di alcuni farmaci. Iperprolattinemie patologiche di vario genere, sia funzionali che dovute alla presenza di adenomi, microadenomi o lesioni organiche ipotalamiche e ipofisarie, possono essere causa di anovulatorietà e di prolungata amenorrea.
    • Pronucleo: indica genericamente il nucleo dei gameti, che possiede solo la metà del corredo cromosomico delle cellule di un organismo di una determinata specie. In modo più specifico, il pronucleo della cellula femminile è il nucleo dell’oocita dopo maturazione ma prima della formazione dello zigote; il pronucleo maschile è il nucleo dello spermatozoo dopo che è penetrato nell’oocita. Nell’ootide i due pronuclei si collocano uno vicino all’altro , in posizioni predeterminate.  In alcune specie (ad esempio nel riccio di mare) i due pronucleidi fondono per formare lo zigote; nella nostra specie, invece, le membrane pronucleari scompaiono e i cromosomi vanno ad assemblassi nel piatto metafasico, per dare inizio alla prima divisione mitotica dalla quale deriverà il pre-embrione a due blastomeri.
    • Prostaglandine: alcuni dei numerosi acidi grassi insaturi con 20 atomi di carbonio lineari e con un anello ciclopentano all’interno. Sono ubiquitarie nei tessuti e nei liquidi corporei e hanno un alto grado di specificità strutturale e ampio raggio d’azione, compresi gli effetti sulla permeabilità capillare, sul tono vasomotore, sulle funzioni del sistema nervoso centrale sull’aggregazione piastrinica, sul muscolo liscio extra-vascolare  e sulle secrezioni esocrine ed endocrine. Per la loro attività di stimolo sulla contrazione uterina (sono responsabili della comparsa dei doloro mestruali nella dismenorrea essenziale) sono utilizzate per indurre l’aborto.
    • Proteine placentari: il sinciziotrofoblasto della placenta sintetizza numerose proteine alcune delle quali hanno attività ormonale, mentre altre agiscono come fattori di crescita. Gli ormoni a struttura proteica prodotti dalla placenta sono la gonadotropina corionica, il lattogeno placentare, una corticotropina e una tireotropina; In questo gruppo vanno inclusi alcuni peptidi ACTH correlati come la beta-endorfina, l’ormone melanocita-stimolante e alcuni ormoni simili a quelle dell’ipotalamo, come il GnRH, il TRH e il CRH, oltre alla somatostatina. Oltre ai fattori di crescita, la placenta produca anche citochine e sostanza di natura proteica che svolgono numerose azioni a livello della placenta stessa e nell’ambito dell’unità materno-fetale.
    • Pseudociesi: segni e sintomi di una gravidanza in evoluzione in assenza di concepimento. E’ molto spesso una reazione di tipo isterico che discende da un forte e inappagato desiderio o da una altrettanto forte paura di concepire.
    • Pseudogeni: sequenze di DNA, con strutture analoghe a quelle di geni espressi, che hanno acquisito una o più mutazioni durante l’evoluzione divenendo incapaci di produrre una proteina.
    • PZD: partial zone dissection, è una delle tecniche di hatching assistito.
    • R
    • Recessivo: carattere ereditario espresso solo negli individui omozigoti per il gene che lo controlla.
    • Recettori: struttura, generalmente collocata su una membrana, con affinità legante per una determinata sostanza. Il legame che si verifica dà origine ad alcuni effetti biologicamente significativi.
    • Retrovirus: virus il cui genoma è costituito da RNA a singolo filamento.
    • Riarrangiamento cromosomico: aberrazione cromosomica che prende origine da una o più rotture trasversali di un cromosoma cui segue una nuova giustapposizione delle parti che si sono formate in seguito alle rotture. Può coinvolgere uno sesso cromosoma  o cromosomi diversi.
    • Ribosomi: particelle cellulari sub-microscopiche costituite da RNA ribosomiale e proteine. I ribosomi dirigono i processi di sintesi delle proteine coordinando l’interazione tra RNA messaggero, RNA transfer e altri cofattori, proteici e non. E’ a livello dei ribosomi che l’informazione contenuta nella sequenza nucleotidica viene tradotta in una specifica sequenza aminoacidica.
    • Ricombinazione: processo che porta alla comparsa, nella progenie, di combinazioni di geni che non erano presenti nei genitori. La ricombinazione genica si verifica attraverso il processo del crossing–over e l’assortimento indipendente dei geni presenti sui cromosomi durante la gametogenesi e la successiva riunione casuale dei differenti tipi di  gameti così formati, che si realizza con la fecondazione.
    • Riparazione del DNA: correzione, attraverso vari meccanismi, dei danni alla doppia elica del DNA provocati da agenti chimici o fisici  o di errori della duplicazione. La riparazione dell’integrità strutturale del DNA può ripristinare l’informazione genetica corretta oppure determinare una mutazione.
    • Rischio attribuibile: in epidemiologia ha due significati: 1) - differenza tra l’incidenza della patologia nei soggetti esposti al fattore di rischio e l’incidenza della stessa nei non esposti; 2) - frazione dell’incidenza totale di una patologia in una popolazione che è dovuta al fattore di rischio o è associata ad esso.
    • Rischio relativo: misura dell’associazione tra il fattore di rischio e la malattia, ottenuta valutando il rapporto tra l’incidenza della malattia nei soggetti esposti e in quelli non esposti.
    • Risonanza magnetica: tecnica di produzione di immagini nella quale il paziente viene posto all’interno di un potente campo magnetico. Si basa sull’applicazione del principio della risonanza magnetica nucleare, un fenomeno in cui alcuni nuclei, se posti in un forte campo magnetico, manifestano due diversi livelli di energia, legati all’interazione del campo magnetico applicato con lo spin nucleare. Le transizioni tra i livelli possono essereindotte o indagate dalla radiazione elettromagnetica della propria frequenza consentendo così l’informazione circa il nucleo presente.
    • RNA: acido nucleico a singolo filamento (può formare doppi filamenti) la cui composizione biochimica è simile al DNA con le seguenti differenze: ribosio anziché desossiribosio; uracile invece di timina. In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA eterogeneo nucleare (hnRNA), RNA messaggero (mRNA), RNA ribosomiale ( rRNA), RNA nucleare piccolo (snRNA), e RNA transfer (tRNA). Queste forme di RNA sono implicate nel processo di trascrizione dell’informazione contenuta nel DNA e nel trasporto di questa nel citoplasma (mRNA e tRNA). Costituisce il genoma di alcuni virus a singola e a doppia elica, nei quali dirigono la biosintesi delle proteine codificate.
    • RNA eterogeneo nucleare: lunga molecola di RNA a singolo filamento che costituisce il prodotto primario della trascrizione nel nucleo cellulare degli eucarioti. Questo trascritto primario, prima di passare nel citoplasma, va incontro a un processo di maturazione che comprende diverse modificazioni chimiche e strutturali tra cui l’aggiunta di una coda di poliadenina e la rimozione degli introni. In questo modo il trascritto primario si trasforma in mRNA maturo.
    • RNA nucleare piccolo (snRNA): tipo di RNA di piccole dimensioni presente nel nucleo delle cellule eucariotiche. Le sue molecole si trovano associate a specifiche proteine nucleari a formare le ribonucleoproteine  nucleari (snRNP) che rivestono un ruolo importante nelle funzioni nucleari ( ad esempio, nella rimozione delle sequenze introniche dai precursori dell’RNA messaggero).
    • RNA polimerasi: enzimi che catalizzano la biosintesi di molecole di RNA a partire dai singoli nucleotidi trifosfati con liberazione di pirofosfato inorganico. La biosintesi dell’RNA può avvenire su uno stampo di DNA  (RNA polimerasi DNA dipendente) o di RNA (RNA polimerasi RNA dipendente).
    • rRNA (RNA ribosomiale): RNA a singolo filamento presente nei ribosomi, nei quali riveste funzioni sia strutturali che catalitiche. E’ il tipo di RNA più abbondante nella cellula, e svolge un ruolo essenziale nella biosintesi proteica.
    • S
    • Screening genetico: intervento diagnostico su una popolazione per identificare soggetti ad elevato rischio di presentare una particolare malattia o di trasmetterla alla discendenza.
    • Sheehan (sindrome di): è dovuta a una insufficienza dell’ipofisi anteriore  dovuta a una necrosi post-partum di notevoli quantità di tessuto ipofisario. La causa è prevalentemente un incidente ostetrico che ha determinato una emorragia (ad esempio, una placenta previa). I dosaggi ormonali mostrano una associazione variabile di bassi valori di ormoni sessuali, tiroidei e surrenalici con una concomitante diminuzione degli ormoni ipofisari che variano da una carenza media a un pan-ipopituitarismo.
    • Sindrome da iperstimolazione ovarica: spettro di disordini (talora particolarmente gravi) che conseguono a una stimolazione ovarica eseguita mediante somministrazione di gonadotropine che è risultata eccessiva e pericolosa per quella specifica paziente. Oltre a un notevole ingrandimento ovarico con edema stromale e cisti luteiniche emorragiche multiple, la sindrome è caratterizzata da un cospicuo spostamento di fluidi dagli spazi intravascolari nelle cavità peritoneale, pleurica e pericardica, Clinicamente si osservano ascite, idrotorace,  dispnea, tendenza alla coagulazione intravasale, disidratazione, compromissione della funzionalità renale . Il rischio di iperstimolazione è particolarmente elevato nelle donne molto giovani e in quelle affette da sindrome dell’ovaio micropolicistico.
    • Sindrome dell’eunuco fertile: eunucoidismo dovuto a ridotta secrezione di LH che determina una inadeguata produzione di testosterone, ma con normale produzione di FSH e con spermatogenesi presente, anche se in modo molto variabile.
    • Sindrome del maschio XX: una condizione genetica che comporta ipogonadismo e sterilità e assomiglia per molti caratteri alla sindrome di Klinefelter, ma con bassa statura, frequente ipospadia e capacità cognitive generalmente normali. E’probabile che la maggior parte di questi uomini presenti una traslocazione di parte del cromosoma Y su un cromosoma X o su un autosoma.
    • Sindrome dell’ovaio micropolicistico (PCOS): è la forma più frequente di iperandrogenismo femminile, determinata da un aumento della produzione di androgeni da parte dell’ovaio, aspetto micropolicistico delle gonadi, acne, irsutismo, anovulatorietà e frequenti irregolarità mestruale con conseguenza diminuzione della fertilità. E’una condizione ereditaria, caratterizzata dal punto di vista ormonale da un aumento della produzione di LH, le cui concentrazioni superano in genere di almeno tre volte quelle dell’FSH.
    • Sindrome della sella vuota: estensione degli spazi aracnoideo o subaracnoideo nella sella turcica, così che allo pneumoencefalogramma l’aria sembra riempie, del tutto o parzialmente, la cavità della sella.
    • Sindrome delle sole cellule del Sertoli: è una rara forma di disgenesia gonadica maschile nella quale mancano completamente le cellule germinali, mentre i testicoli sono di aspetto pressochè normale e normale è la produzione di androgeni.
    • Sindrome di Klinefelter: si manifesta nei maschi della razza umana ed è caratterizzata da eunucoidismo, ginecomastia, sterilità dovuta ad aspermia, testicoli di piccole dimensioni, talora deficit cognitivi. I testicoli presentano una fibrosi o una ialinizzazione dei tubuli e sono assenti le cellule della linea spermatogenetica. La sindrome con cariotipi che hanno almeno un cromosoma X in eccesso. Sono frequenti i mosaicismi.
    • Sindrome di resistenza agli androgeni: condizione congenita che colpisce soggetti geneticamente maschili che producono normali quantità di androgeni ai quali sono però più o meno completamente insensibili. Prevalentemente dovuto a difetti recettoriali o post-recettoriali, queste sindromi sono responsabili della determinazione di un fenotipo femminile, con una pseudovagina e testicoli ritenuti in addome, così che alla nascita il sesso apparente è quello maschile e la diagnosi è generalmente perfezionata solo in età post-puberale o addirittura più tardi. Nella condizione più frequente, detta sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare, l’aspetto è quello di una ragazza con seno abbondante, assenza di peli sessuali, mani e piedi grandi, apparato genitale esterno femminile ma vagina a fondo cieco. L’esame ecografico rivela la presenza di una prostata e di gonadi maschili più o meno normali. Esiste una forma incompleta nella quale, al momento della pubertà, può svilupparsi qualche segno di virilizzazione.
    • Singamia: definisce il momento in cui si determina la formazione di un genoma unico, dopo la scomparsa dei pronuclei nell’ootide. Il risultato della singamia è la formazione dello zigote.
    • Spermatidi: cellula della linea germinale maschile che si forma dalla divisione degli spermatociti secondari, durante la spermatogenesi, e dà origine  ad uno spermatozoo durante la spermiogenesi.
    • Spermatociti: cellula della linea germinale maschile che deriva dalla divisione per mitosi di uno spermatogone di tipo B. La produzione di spermatociti inizia solo con la pubertà . I primi a formarsi nella spermatogenesi sono gli spermatociti primari che hanno un corredo diploide di cromosomi; da ogni spermatocita primario si formano due spermatociti secondari, che hanno un numero aploide di cromosomi e un volume cellulare ridotto e che si divide a sua volta dando origine a due spermatidi.
    • Spermatogoni: derivano dalle cellule germinali primordiali nel testicolo primordiale. Ogni cellula germinale si divide in due spermatogoni scuri di tipo A, che si dividono a loro volta in uno spermatogone scuro di tipo A e in uno spermatogone chiaro di tipo B; questi ultimi, dopo una ulteriore divisione mitotica, si dividono per formare uno spermatocita primario.
    • Spermatozoi: è il gamete maschili, prodotto finale della spermatogenesi e della spermiogenesi. Si forma da uno spermatide inserito nella parete del tubulo seminifero, dove sviluppa un flagello. Liberato nel lume del tubulo, lo spermatozoo va incontro a un ulteriore processo di maturazione tramite il passaggio attraverso l’apparato maschile, fino a raggiungere la piena maturità nell’apparato genitale femminile attraverso il processo della capacitazione.
    • Spermiazione:  liberazione degli spermatozoi dalle cellule di Sertoli del testicolo.
    • Spermiogenesi:secondo stadio della spermatogenesi durante il quale gli spermatidi vengono trasformati in spermatozoi da un complesso processo di differenziazione.
    • Stenosi cervicale: restringimento patologico del canale cervicale dovuto generalmente a processi infiammatori o a interventi chirurgici.
    • Sterilità: incapacità di iniziare o di  fare iniziare una gravidanza dopo una serie di rapporti non protetti eseguiti per  un periodo di tempo che cambia in rapporto all’età (e in particolare all’età della donna). Può essere assoluta o relativa e in questo secondo caso viene definita ipofertilità, Viene indicata come secondaria la sterilità di una coppia che in precedenza è riuscita a concepire.
    • Studi clinico-statistici: analisi statistica di dati clinici intesa a evidenziare rapporti, relazioni causali e probabilità di rischio.
    • T
    • Tecnologia del DNA ricombinante: complesso delle tecniche sperimentali e delle loro applicazioni basate sugli esperimenti di DNA ricombinante.
    • Telocentrico: cromosoma con un centromero in posizione terminale.
    • Telofase: stadio finale della divisione nucleare, mitotica e meiotica.  Durante la telofase i cromosomi, raggiunti i poli del fuso, subiscono un processo di despiralizzazione e intorno alla cromatina di ognuno dei due nuclei figli si organizza un nuovo involucro nucleare. Contemporaneamente ha luogo il processo di segmentazione e separazione del citoplasma che dà origine alle due cellule figlie (citodieresi).
    • Telomero: porzione terminale di un cromosoma eucariotico.
    • Terapia genica somatica: correzione di un difetto genetico in cellule somatiche mediante il trasferimento di DNA che codifica il prodotto genico funzionale nelle cellule deficitarie dell’organismo. Il DNA esogeno non entra a far parte della linea germinale e non viene trasmesso alle generazioni successive. Al momento, le possibilità di un uso clinico di questa terapia sono assai limitate.
    • Teratogeno: agente chimico, fisico o biologico che interferisce con il normale  sviluppo embrionale, causando malconformazioni congenite o aumentandone l’incidenza.
    • Teratogeno:agente capace di provocare anomalie di sviluppo in un embrione, un feto o un neonato. Si riferisce in genere a virus, sostanze chimiche, radiazioni.
    • Teratospermia: presenza , in un liquido seminale, di spermatozoi deformi in eccesso rispetto alla normalità. Esistono differenti tecniche di valutazione che vanno riferimento a diversi indici di normalità.
    • TESA  (testicular sperm aspiration): tecnica che consente di prelevare spermatozoi direttamente dal testicolo,  per aspirazione.
    • TESE (testicular sperm extraction): tecnica che consente di rinvenire spermatozoi in uomini azoospermici mediante biopsia del testicolo e accurata dissezione del tessuto.
    • Test di capacitazione nemaspermica: sono i test che consentono la selezione degli spermatozoi r che vengono utilizzati prima dei  procedimenti di PMA.
    • Test genetici: indagini intese a mettere in evidenza le caratteristiche genetiche di un individuo ( ma anche di una popolazione). Possono essere eseguite sull’embrione, sul feto e  dopo la nascita, in qualsiasi momento della vita. Si affidano soprattutto a tecniche di biologia molecolare.
    • Testosterone: è il principale ormone steroideo androgenico (C19) prodotto dal testicolo e, in misura minore, dall’ovaio e dal surrene. Viene prodotto, nell’uomo, dalle cellule di Leydig del testicolo in risposta alla stimolazione da parte dell’LH ipofisario. La sua azione prevalente riguarda la ritenzione di azoto e la stimolazione e il mantenimento della crescita, dello sviluppo e della funzione dei caratteri sessuali secondari maschili.
    • TAC  (tomografia assiale computerizzata): esame radiologico in cui un fascio di raggi X, sottile e collimato, ruota intorno al paziente, mentre un rilevatore registra l’emissione di protoni; questo dato viene quindi sottoposto a elaborazione da parte del computer per l’elaborazione dell’immagine della sezione del tessuto esaminato.
    • Tipo selvatico (wild type):  per un dato organismo, il genotipo o fenotipo prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio( e perciò considerato normale).
    • Transgenico: organismo il cui genoma è stato modificato mediante l’introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA ricombinante. Il nuovo gene può aggiungersi o sostituirsi al gene originario presente nell’organismo oppure modificarne l’espressione.
    • Transizione pre-menopausale: è il periodo del climaterio compreso tra il primo segnale di iniziale esaurimento del patrimonio follicolare ovarico (segnalato da un aumento delle concentrazioni  plasmatiche  dell’FSH, aumento spesso transitorio e sporadico) alla comparsa dell’ultima mestruazione, segnale della menopausa definitiva. Ha durata molto variabile, e si ritiene che sia generalmente più lungo (fino a 5 e più anni)  nelle donne più giovani. Non esclude periodi di fertilità.
    • Trascrizione: processo di trasferimento dell’informazione contenuta nel DNA in una sequenza complementare di RNA. La reazione è catalizzata dall’enzima RNA polimerasi DNA dipendente.
    • Traslocazione: aberrazione cromosomica strutturale che consiste nel trasferimento di un frammento di cromosoma tra cromosomi diversi. Le traslocazione comprendono: le taslocazioni reciproche. Scambio simmetrico di segmenti di cromosoma tra cromosomi diversi: le traslocazioni robertsoniane ( o fusioni centriche ) che prendono origine da due rotture sui cromosomi acrocentrici a livello del centromero o in una regione vicina al centromero e dalla successiva fusione delle braccia lunghe; le traslocazioni non reciproche,  (o traslocazioni per inserzione) che prendono origine da tre rotture cromosomiche, due delle quali sullo stesso cromosoma: il segmento di cromosoma compreso tra le due rotture viene trasferito  ed inserito sul cromosoma non omologo senza che si verifichi scambio reciproco di materiale.
    • Trisomia: tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza in una cellula o in un organismo diploide di un cromosoma in sovrannumero in una coppia di cromosomi omologhi (2n+1). Condizione più rara è la doppia trisomia (2n+1+1) che consiste nella presenza di un eterocromosoma in due coppie omologhe diverse.
    • TSH: ormone ipofisario tirostimolante.
    • Tube di Falloppio: coppia di sottili canali muscolari che decorrono nei ligamenti larghi e che originano dagli angoli uterini in corrispondenza del fondo. L’estremità prossimale delle salpingi si apre nella cavità uterina, mentre quella distale si apre con l’ostio addominale nella cavità peritoneale in tutta prossimità della superficie mediale dell’ovaio. La sua funzione è quella di trasportare l’uovo (ed eventualmente l’uovo fecondato nella sua ampolla) dall’ovaio alla cavità uterina. I suoi gesti biologici fondamentali sono quindi quelli della captazione dell’oocita e del suo trasporto.
    • Turner (sindrome di): anomalia genetica femminile, generalmente associata a monosomia del cromosoma X /45X, ma esistono molti mosaici. Comprende bassa statura, palmatura del collo, gomito valgo, disgenesia gonadica (le ovaia sono sostituite da una benderella fibrosa e non contengono, salvo rarissime eccezioni, follicoli).  Possono concomitare altre anomalie congenite, soprattutto a carico dell’apparato cardio-circolatorio.
    • U
    • Ultrasonografia: produzione di immagini con ultrasuoni. Può essere utilizzata anche per stabilire come si muovono e con quale velocità determinati oggetti (come i globuli rossi) utilizzando l’effetto Doppler.
    • V
    • Villocentesi: prelievo di villi coriali, eseguito mediante ago-aspirazione eco-guidata, per analisi genetiche.
    • Vitrificazione: tecnica di congelamento cellulare rapido, applicata alla crioconservazione di oociti e di embrioni.
    • Vibrostimolazione: tecnica di stimolazione meccanica del pene intesa a provocare una eiaculazione.
    • Z
    • ZIFT (Zygote Intrafallopian Transfer): tecnica di PMA che consiste nell’inserimento nelle tube di ootidi o zigoti.
    • Zigote: negli eucarioti è la cellula uovo fecondata a partire dal momento della fusione dei pronuclei maschile e femminile o della loro scomparsa (che corrisponde al momento in cui i cromosomi si assemblano, prima della divisione mitotica che dà origine alla formazione dell’embrione). 
    • Zona pellucida: involucro che si forma intorno all’oocita primario quando si trova all’interno di un follicolo ovarico che viene così separato dalle cellule follicolari che lo circondano. Si ispessisce via via che il follicolo matura e svolge un ruolo nella fertilizzazione, quando viene penetrata solitamente da un unico spermatozoo. Scompare quando la morula diviene una blastocisti nel momento dell’impianto in utero.

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